星島日報

【創科廣場】基因測序成本下降 罕見遺傳病現救星

2021-03-30 10:33
據估計,全球約有三億五千萬名罕見疾病(Rare disease )的患者,八成的罕見疾病與基因遺傳有關,透過基因檢測可及早診斷,並設計治療方案。近年下一代測序(Next generation sequence,NGS)突飛猛進,為罕見病人帶來治療希望,通過NGS診斷病症,愈來愈多。下一代測序又名高通量測序(High-Throughput Sequencing)成本不菲,但應用範圍廣闊,韓國更有研究人員透過AI,成功提高診斷率。NGS的投資價值亦迅速上升。

  3billion公司(https︰//3billion.io)開發技術,以人類的唾液在八周內診斷與罕有疾病的關係,成本較其他方法低數倍;3billion的C輪融資再籌集一千三百萬美元。二○一七年3billion成立後融資額已達三千萬美元。韓國基因治療和測序迅速發展。

  今次融資包括五名舊投資者與兩位新投資者;包括The Wells Investment、JW Asset、Magna Investment、Yuanta Investment、Aventures Investment、Korea Investment & Securities、Kakao Investment等。

  二○二○年,3billion已為美國、英國、日本、沙特阿拉伯、巴西等三十二個國八千多名罕見病患者,提供全外顯子排序(Whole exome sequence, WES)和全基因組排序(Whole genome sequencing, WGS)診斷,數量上升四倍。WES和WGS均須以NGS進行,WES成本雖然較低,仍比消費級的晶片基因排序為貴。

一般WES可診斷三成的遺傳罕見病症,WGS則約為四成半,近年比率大幅提高;3billion曾為一百位美國病人作基因排序,結果其中百分之六十五發現誘發症狀的遺傳畸變。

CNV應用檢測日廣

  人類的基因體(Genome)約有三十億個DNA「鹼基對」(Base pair),總共約有兩萬三千個基因,能轉譯成蛋白質的外顯子(Exome)十八萬個,但大多數DNA突變引起疾病(約有八成五),均是發生在外顯子區域的序列變異。雖然相對WGS,WES不能完整獲得所有基因資訊,卻有不錯檢測覆蓋率。

  大多數疾病是多個基因變異組合產生,造成基因體序列的變異,不止單鹼基的突變,其中一種常見基因體序列變異,則是「拷貝數的變異」(Copy number variation,CNV)。CNV指長基因片段的插入(Insertions)、缺失(deletion)、複寫 (duplication)基因體內的問題,找出CNV可成為診斷重要指標。

AI判斷變異疾病關聯

  去年,3billion開發深度學習模型3Cnet,以AI解讀基因變異,預測基因變異的致病性準確率提高了一成四,而識別因果變異的準確率,更提高了兩倍。3Cnet是以RNN神經網絡加上知識轉移,建立AI模型克服數據上不足,影響了預測能力。

  3billion提高了診斷率,宣布首次為解讀基因組數據後,又未能診斷任何疾病客戶,免費再分析找出可能疾病。從不同來源的基因變異研究,每月平均發現二十至三十種新的罕見遺傳病。以往未確診的患者,可能從新數據中獲益,以往重新分析往往花數千美元。3billion計算系統降低重新分析的時間,故此決定不向未確診患者,再收取重新分析費用。

  3billion說未確診患者的基因組,每天都在內部實驗室重新分析,一旦發現出因果變異,會馬上向醫生報告。3billion是韓國最大測序公司Macrogen衍生的初創,並持有3billion部分股權。3billion基因測序也是由Macrogen所負責。二○一九年,Macrogen收入已突破一億美元,增長迅速,為全球前十大測序公司之一。

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