【创科广场】基因测序成本下降 罕见遗传病现救星

2021-03-30 10:33
据估计,全球约有三亿五千万名罕见疾病(Rare disease )的患者,八成的罕见疾病与基因遗传有关,透过基因检测可及早诊断,并设计治疗方案。近年下一代测序(Next generation sequence,NGS)突飞猛进,为罕见病人带来治疗希望,通过NGS诊断病症,愈来愈多。下一代测序又名高通量测序(High-Throughput Sequencing)成本不菲,但应用范围广阔,韩国更有研究人员透过AI,成功提高诊断率。NGS的投资价值亦迅速上升。

  3billion公司(https︰//3billion.io)开发技术,以人类的唾液在八周内诊断与罕有疾病的关系,成本较其他方法低数倍;3billion的C轮融资再筹集一千三百万美元。二○一七年3billion成立后融资额已达三千万美元。韩国基因治疗和测序迅速发展。

  今次融资包括五名旧投资者与两位新投资者;包括The Wells Investment、JW Asset、Magna Investment、Yuanta Investment、Aventures Investment、Korea Investment & Securities、Kakao Investment等。

  二○二○年,3billion已为美国、英国、日本、沙特阿拉伯、巴西等三十二个国八千多名罕见病患者,提供全外显子排序(Whole exome sequence, WES)和全基因组排序(Whole genome sequencing, WGS)诊断,数量上升四倍。WES和WGS均须以NGS进行,WES成本虽然较低,仍比消费级的晶片基因排序为贵。

一般WES可诊断三成的遗传罕见病症,WGS则约为四成半,近年比率大幅提高;3billion曾为一百位美国病人作基因排序,结果其中百分之六十五发现诱发症状的遗传畸变。

CNV应用检测日广

  人类的基因体(Genome)约有三十亿个DNA「硷基对」(Base pair),总共约有两万三千个基因,能转译成蛋白质的外显子(Exome)十八万个,但大多数DNA突变引起疾病(约有八成五),均是发生在外显子区域的序列变异。虽然相对WGS,WES不能完整获得所有基因资讯,却有不错检测覆盖率。

  大多数疾病是多个基因变异组合产生,造成基因体序列的变异,不止单硷基的突变,其中一种常见基因体序列变异,则是「拷贝数的变异」(Copy number variation,CNV)。CNV指长基因片段的插入(Insertions)、缺失(deletion)、复写 (duplication)基因体内的问题,找出CNV可成为诊断重要指标。

AI判断变异疾病关联

  去年,3billion开发深度学习模型3Cnet,以AI解读基因变异,预测基因变异的致病性准确率提高了一成四,而识别因果变异的准确率,更提高了两倍。3Cnet是以RNN神经网络加上知识转移,建立AI模型克服数据上不足,影响了预测能力。

  3billion提高了诊断率,宣布首次为解读基因组数据后,又未能诊断任何疾病客户,免费再分析找出可能疾病。从不同来源的基因变异研究,每月平均发现二十至三十种新的罕见遗传病。以往未确诊的患者,可能从新数据中获益,以往重新分析往往花数千美元。3billion计算系统降低重新分析的时间,故此决定不向未确诊患者,再收取重新分析费用。

  3billion说未确诊患者的基因组,每天都在内部实验室重新分析,一旦发现出因果变异,会马上向医生报告。3billion是韩国最大测序公司Macrogen衍生的初创,并持有3billion部分股权。3billion基因测序也是由Macrogen所负责。二○一九年,Macrogen收入已突破一亿美元,增长迅速,为全球前十大测序公司之一。

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