中大發現腦細胞死亡原因 助研發治療小腦萎縮症藥物

小腦萎縮症是一種家族顯性遺傳的退化性症病，患者發病時會出現步態不穩及語言困難的情況，病徵是持續性並慢慢轉差，至今社會上未有治療小腦萎縮症的有效方法。中文大學生命科學學院教授陳浩然及研究團隊最近發現形成小腦萎縮症三型的致病原因，有助研發藥物治癒小腦萎縮症三型及阿茲海默症等神經退化性疾病。
陳浩然及研究團隊經過11年等研究，最近發現小腦萎縮症的成因是神經元內的蛋白質岀現異常，導致細胞受損。陳浩然指，神經元內有一種fuz蛋白，而fuz蛋白的數量必須維持正常水平才能使細胞正常運作，而另一種蛋白YY1則負責控制fuzz蛋白的水平。在小腦萎縮症患者中，異常的蛋白質形成了蛋白聚合體，尤如一個大型垃圾磁石將YY1蛋白吸入，令YY1蛋白無法發抑制fuzz蛋白的作用。當fuzz蛋白超岀正常水平2.5倍，就會令細胞死亡，形成小腦萎縮症。

陳浩然指，小腦萎縮症一直未有根治的方法，而這個發現為藥物研究提供了一個大方向，團隊正努力研究藥物去使YY1蛋白在身體內發揮正常作用，或透過藥物去令fuzz蛋白處於正常水平。他指，一般藥物研發需時15年，團隊於2011年開始研發，期望能於未來10年內研究岀新藥物，而藥物除了治療或延緩小腦萎縮症三型的惡化，亦能治療柏金遜症、亨廷頓舞蹈症等疾病，對於研發罕見病藥物是很大的鼓舞。
現時45歲的小腦萎縮症患者鄭先生27歲發病，6年前開始使用輪椅，他指發病時腿部不時抽筋，表示「好辛苦」，但一直只能靠物理治療舒緩痛楚。而46歲的小腦萎縮症患者馮先生對於陳教授研發岀治療藥物的方向感到興奮，雖然自己未必能在有生之年享受到這種藥物，但期望能為下一代的小腦萎縮症患者帶來希望。