星島日報

港大醫學院研究揭遺傳基因變異可致「滑鼠手」

2020-07-27 17:51
港大醫學院和其他學術機構組成的研究團隊,發現遺傳基因突變可致「滑鼠手」。
港大醫學院和其他學術機構組成的研究團隊,發現遺傳基因突變可致「滑鼠手」。

港大醫學院與多個學術機構團隊研究發現,基因突變是導致患上俗稱「滑鼠手」的主要風險因素之一,為研發新的預防和治療方案提供新方向。有關研究結果已於科學期刊《自然-通訊》發表。

港大醫學院獲香港的醫療衞生研究基金部分資助,與中國吉林大學中日聯誼醫院、美國哈佛大學、美國國家衞生研究院合作,針對兩個龐大的腕管綜合症(俗稱「滑鼠手」)家族(合共近一百名患者)進行了詳細研究,最終確定了一個名為COMP的基因突變是導致這兩個家族腕管綜合症發病的原因。

研究團隊指出過去亦有研究顯示遺傳基因可能是導致腕管綜合症的重要因素,包括17%到39%的患者具有家族性傾向。是次研究透過臨床診斷、遺傳分析、生化分析及動物模型的成功發現突變的COMP蛋白誘發細胞應激反應導致了組織纖維化和大量異常細胞(如脂肪細胞)的出現,這些變化令到腕管內組織的增厚和腫脹,最終擠壓正中神經,從而誘發腕管綜合症,確立了遺傳基因的致病源頭。家族性患者的發病時間普遍較因外在因素(例如生活方式及職業)致病的患者來得早,病癥亦較後者強。

長期過度使用手部和腕部會令到腕管內的正中神經受周軟組織腫脹及增厚等擠壓會導致手部感覺疼痛、麻痺、刺痛和無力,所以日常生活和工作中需要重複進行手部和腕部活動的人群較為高危患者,症狀惡化有機會導致手部神經受損、永久性肌肉萎縮或喪失功能等情況,嚴重更會令人無法工作。過去有調查顯示,大概每100人中就有1-5人患上不同程度的腕管綜合症。這病症的女性患者比例較男性高,並常見於40歲以上人士。以美國腕管綜合症發病率每年為0.1-0.3%估計,本港每年約有至少7000宗腕管綜合症新症。

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