星岛日报

港大医学院研究揭遗传基因变异可致「滑鼠手」

2020-07-27 17:51
港大医学院和其他学术机构组成的研究团队,发现遗传基因突变可致「滑鼠手」。
港大医学院和其他学术机构组成的研究团队,发现遗传基因突变可致「滑鼠手」。

港大医学院与多个学术机构团队研究发现,基因突变是导致患上俗称「滑鼠手」的主要风险因素之一,为研发新的预防和治疗方案提供新方向。有关研究结果已于科学期刊《自然-通讯》发表。

港大医学院获香港的医疗衞生研究基金部分资助,与中国吉林大学中日联谊医院、美国哈佛大学、美国国家衞生研究院合作,针对两个庞大的腕管综合症(俗称「滑鼠手」)家族(合共近一百名患者)进行了详细研究,最终确定了一个名为COMP的基因突变是导致这两个家族腕管综合症发病的原因。

研究团队指出过去亦有研究显示遗传基因可能是导致腕管综合症的重要因素,包括17%到39%的患者具有家族性倾向。是次研究透过临床诊断、遗传分析、生化分析及动物模型的成功发现突变的COMP蛋白诱发细胞应激反应导致了组织纤维化和大量异常细胞(如脂肪细胞)的出现,这些变化令到腕管内组织的增厚和肿胀,最终挤压正中神经,从而诱发腕管综合症,确立了遗传基因的致病源头。家族性患者的发病时间普遍较因外在因素(例如生活方式及职业)致病的患者来得早,病症亦较后者强。

长期过度使用手部和腕部会令到腕管内的正中神经受周软组织肿胀及增厚等挤压会导致手部感觉疼痛、麻痹、刺痛和无力,所以日常生活和工作中需要重复进行手部和腕部活动的人群较为高危患者,症状恶化有机会导致手部神经受损、永久性肌肉萎缩或丧失功能等情况,严重更会令人无法工作。过去有调查显示,大概每100人中就有1-5人患上不同程度的腕管综合症。这病症的女性患者比例较男性高,并常见于40岁以上人士。以美国腕管综合症发病率每年为0.1-0.3%估计,本港每年约有至少7000宗腕管综合症新症。

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