漸凍人求診難65%確診已殘疾

（星島日報報道）2014年在社交網絡發起的「冰桶挑戰」籌款活動，引起大眾關注漸凍人症患者。為掌握患者情況及需要，香港肌健協會建立全港首個「漸凍人症患者資料庫」以掌握患者情況及需要。協會發現由於初期症狀容易被忽略，患者平均要向4名醫生求醫、花近一年才獲確診，65%患者已屬嚴重殘疾，日常活動能力僅及晚期癌症患者的三分一。協會呼籲各界捐款支援漸凍人症患者，同時促政府盡快設立神經肌肉疾病專科診所。
資料庫由醫學生義工歐美俐及陳凱晴統籌，於去年6月至今年8月透過網上填寫或電話調查，向漸凍人症患者或照顧者收集數據，覆蓋46名患者，佔估算全港漸凍人症患者總數200人的23%。協會發現，不少患者病發時出現容易忽略徵狀如手（53%）或腳（42%）肌肉無力。另外，患者月均醫療開支約達1.3萬元，患者確診後花費的一次性費用達9萬元。

香港肌健協會會長呂文林表示，漸凍人症屬罕見疾病，幾乎無藥可用，惡化速度快，且有特殊復康需求。他指現時在公營醫療體系，患者多獲安排於內科跟進，大多只記錄退化程度，患者只能看着情況惡化，承受各種旁人無法理解的痛楚，繼而因肺功能下降，及至晚期時便轉介作紓緩治療。

呂文林認為，若有足夠支援及輔助設備，很多患者可如常外出，有正常社交生活，甚至做義工助人，惟不少患者因經濟困難，未能獲得復康器材。

根據肌健協會的資料顯示，漸凍人症的正式名稱為肌萎縮性脊髓側索硬化症，亦稱運動神經細胞疾病，即負責肌肉運動的大腦細胞、腦幹細胞和脊髓前角細胞同時或局部壞死。患者大多於50歲或以上發病，會出現肌肉退化、萎縮、無力、不規律顫動和抽搐等徵狀。存活時間方面，他們由數月至10年不等，常見為3年。

漸凍人症成因至今未明，9成患者無家族病史，最新理論是一種名為「谷胺酸」的胺基酸分泌過多，過分刺激肌肉運動。