VHL病｜72歲翁遺傳罕見病全身狂生腫瘤 抗病30多年手術做不完 母親兒子先後病逝
2024-09-25 00:00 
罕見病專訪｜若全身不斷長出腫瘤，手術沒完沒了的，到底有多痛苦？本港72歲翁吳福源家族中有多人遺傳罕見病「希佩爾-林道病」（VHL病），他是其中一員，抗病至今已30多年，身體各器官隨時長出腫瘤，如同揹著計時炸彈。母親和兒子相繼因此病離世，他慨嘆「如果一早知道，就不會生小孩」。惟以現今醫學技術，VHL病仍無法根治。目前有一種新藥，有望助患者擺脫無止境的手術，但未納入藥物名冊。
希佩爾-林道病｜患罕見遺傳病 全身狂生腫瘤
香港神經腫瘤學會副會長及神經外科專科醫生何文傑指，希佩爾-林道病（Von Hippel–Lindau disease, VHL病）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由於3號染色體上的VHL基因出現突變，引致部分器官形成腫瘤和囊腫的風險增加。腫瘤會在全身各部位生長，可能是良性，也可能是惡性。
現年72歲的吳福源接受《星島頭條》訪問時透露，自己約於38歲時病發，初時頭暈嘔吐，求醫檢查後發現小腦有腫瘤。1987年，他首次做手術切除腦腫瘤，其後再於1998年、2006年及2012年進行3次手術。
吳福源30多年抗病經歷⬇⬇⬇
希佩爾-林道病｜罕見病禍延三代 5人先後病逝
吳福源家族中有多人同樣患有VHL病，母親早年因腦腫瘤逝世，離世時僅37歲。至於吳先生的大哥及兩名弟弟，也因腦部、脊骨及腎臟等位置長出腫瘤，被奪去性命。
家族的下一代也逃不過VHL病的魔爪。吳福源與太太育有2個兒子，小兒子不幸遺傳了VHL病，約於2000年病發；小兒子經歷多次手術，接受電療，惟因腦室的腫瘤引致腦室變形，影響了腦水循環，於2020年不敵病魔離世，終年48歲。此外，吳先生也有2名姪子遺傳了此病，其中一位發病時只得10多歲，至今已做過3次手術。
吳先生和家人不知道基因裡藏著可怕的隱患，直到確診VHL病，大家才後知後覺，明白親人們為何早逝，活在此病的陰霾中。吳先生感慨道：「早知道就不會生小孩了」，萬幸的是，經過遺傳科檢測，他的長子以及孫子（小兒子所生的）皆沒有遺傳此病。
希佩爾-林道病｜腦腎被腫瘤入侵 做手術做到怕
30多年來，吳先生一次又一次在手術床上經歷生死關頭，留下了一道道開刀疤痕之外，也飽受頭暈、頭痛、嘔吐、沒胃口、睡不好等問題困擾。受腦腫瘤的影響，他曾頭痛劇烈「痛到爆炸」。
腫瘤不只在腦部冒出來，吳先生進行4次腦手術後，一直沒再檢查其他部位，直至2023年9月，在主診醫生何文傑醫生建議下再度檢查，查出腎臟長有一顆約4cm大的腫瘤。過往，雖有醫生建議進一步檢查脊骨及腎臟，不過當時他對此病全無概念，不知道會引發其他部位長出腫瘤，加上身體並無表徵，因此不以為意。抗病多年，吳先生直言「已做到怕」，希望有手術以外的治療方式。
希佩爾-林道病｜新藥帶來曙光 病情好轉腫瘤縮細
2023年11月，吳先生得知研發了一種新藥，而自己也符合試用資格，遂參加試藥計劃。初時服藥，他曾感到頭暈，經過醫生調整劑量，副作用不再；服藥4至5個月後，檢查報告更顯示病情明顯好轉，小腦腫瘤縮小，腎臟腫瘤也受控，就連後期再驗出的3顆胰臟腫瘤也明顯縮小。
抗病至今，吳先生坦言要感謝太太多年來一直陪伴，不離不棄。在療養期以外的日子，他仍有能力工作，甚至做到退休，經濟方面尚能應付。年過古稀的他，目前與太太及孫子同住，患上此病後，令他更珍惜與親友的相處時間。
他表示，自己現在精神狀態良好，對於生活也很樂觀。不過，始終因為年紀漸大，加上接受過多次腦手術，自覺身體開始不太靈活，腳也有舊患，因此平日很少出外走動。有時會邀請舊工友同事到家一聚，大戰「四方城」，總算是生活平穩。
希佩爾-林道病｜冀新藥納入藥物名冊 更多家庭受惠
對於VHL病，吳先生表示十分明白「做手術做到怕」的感覺，無法根治，只是無盡的循環。正如他姪子的情況，受腫瘤影響，現時不得不再動手術。他希望政府可以盡早將新藥納入藥物名冊，令所有受此病折磨的家庭可以早點受惠：「希望更多人能服用新藥，控制病情，過正常的生活。」
吳先生本打算和姪子Matt出席9月24日舉行的VHL病新聞發布會，親訴抗病多年經歷及困難，並呼籲政府加快程序，將新藥納入藥物名冊。然而就在會前2天，Matt的身體再次出現緊急狀況，須即時入醫院接受手術。突如其來的壞消息更加印證VHL病的可怕。
VHL病患者哪些部位易生腫瘤？
何文傑醫生接受《星島頭條》訪問進一步講解「希佩爾-林道病」。他表示，VHL病相關腫瘤會在全身不同部位生長，最常出現於眼、腦、脊髓、腎臟及胰臟，腫瘤既可以是良性，也有機會是惡性的。
- 眼：視網膜上生長血管瘤，導致視力模糊。
- 腎：良性囊腫或惡性腎癌，後者生長速度比較快，有擴散轉移的可能。即使囊腫或腫瘤生長到5-6cm，亦可以沒有任何症狀；有可能發生的症狀包括血尿、腰或腹痛等。
- 腦及脊髓：血管母細胞瘤會於腦及脊髓內不同位置生長，引致不同病徵。如位處於大腦手腳活動區域，可能會影響病人站立或走動；如壓著小腦，會令到病人身體難以平衡。若發生腦壓過高或積水，嚴重會導致昏迷或生命危險。
- 胰臟：腫瘤多數屬良性，不太影響功能，所以患者多數沒有相關症狀。
VHL病本港/全球病例有多少？壽命有多長？
根據香港罕見疾病聯盟資料，患病率約每3.1萬至9.1萬人中有1人，推算全球約有20萬宗個案。本港患者約80至240名，男性與女性的中位壽命分別為62歲和69歲。VHL病平均發病年齡的中位數為26歲。如果父母一方患有VHL病，將有50%機會將VHL病遺傳給子女。此外，約1/5的患者屬新生突變（de novo mutations），即父母均沒有患病。
VHL病患者身心有何影響？
何文傑醫生坦言，由於VHL病是基因問題，很難根治或痊癒。患者需要不斷在各科覆診、進行影像檢查及不同的手術或醫療程序。由於沒有治本的治療方法，患者常會產生「影像檢查都係得個照字，手術切完腫瘤又會再生」的想法，覺得消耗精神並花費時間。患者或須求助心理學家或精神科醫生，進行心理輔導或藥物治療，實行全人醫治。至於年輕患者，VHL病大大影響他們讀書、工作、社交生活。他們甚至會因此病的遺傳機會，煩惱應否結識伴侶，建立家庭孕育下一代。
VHL病有何治療方法？新藥有何優缺點？
何文傑醫生表示，由於很難改變基因，VHL病一直沒有根治方案。在系統性治療出現之前，多採用的治療方式是手術，其次是放射、激光或藥物治療。
不同部位常使用的治療方案：
- 腎：腫瘤多數是惡性，由於有擴散轉移的可能性，有機會把整個腎臟切除；倘若兩邊腎臟都出現腫瘤，則可能須把兩邊腎臟皆切除。術後需要每天或每周定時進行俗稱「洗肚」或「洗血」的腹膜或血液透析，以替補腎臟功能。
- 眼：通過激光手術消除血管瘤。
- 腦或脊髓：靠開頭髗或脊骨切除，有影響神經功能或死亡的風險。
何醫生表示，沒有特定切除哪個部位腫瘤的次序，皆以症狀嚴重性或生命危險來判斷。至於吳先生試用的新藥，是一種口服藥，可針對VHL病的病理，抑制腫瘤生長，令腫瘤縮小；副作用則是影響身體造血功能，引起貧血或缺氧。他指出，此藥可有助減少手術次數，實屬病人的佳音，惟藥物價格昂貴，病人難以負擔。
根據香港罕見疾病聯盟資料，VHL藥物是美國食品及藥物管理局首次及唯一批准，能針對 VHL 引致的成人腎細胞癌(RCC)、胰腺神經內分泌腫瘤(pNET)、中樞神經系統血管母細胞瘤(CNS HB)等，研究顯示病人用藥後可縮細現有腫瘤，大幅減少手術次數。
記者：陳思雅
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