罕見病|本港罕見病現況 醫患呼籲港府助早篩查防重症
2022-04-27 00:00
目前全球已知的罕見病約有八千多種,多數由基因變異或遺傳的基因缺陷導致。雖稱罕見,但在本港這類疾病,其實非真的如此罕有,以「龐貝氏症」為例,近年其所屬病人組織及醫護便積極教育大眾如何及早篩查此症,以助減少出現重症機率,令社會醫療資源更有效地分配,起了很大作用,更使公眾明白正視罕見病的重要性。
早察助防出現重症
據腦神經科專科盛斌醫生指,晚發型龐貝氏症的初期病徵並不明顯,患者未必察覺到徵狀,例如睡醒起牀時要側身才能坐起來,不能像一般人仰臥起坐,這是因他們的中軸肌力量不夠;又或者容易氣喘,會被誤解為身子孱弱而延誤求醫,導致肌肉出現無法逆轉的損壞。近年香港公營醫療系統已能廣泛提供對此症的診斷及治療,愈早展開治療,愈有效穩定病情。
作為醫生,他的願景是希望進一步把診斷至治療的時間縮短,並提升大眾對此症的認識,讓懷疑患者及早求醫。他同時提醒家長,如發現初生嬰在行動上有滯後發展,切勿諱疾忌醫,因及早使用「酵素替代療法」治療嬰孩型龐貝氏症,可有效延長患者生命。
呼吸機能備受影響
病友Terry與兄長為本港首兩位確診晚發型龐貝氏症患者,經歷十三年「無藥可治」的日子,最終成功爭取資助用藥。
成功爭取資助用藥
Terry指當時香港沒有檢測龐貝氏症的技術,要把患者的樣本送到外國的實驗室來回檢驗,而且藥物治療並不普及,兩兄弟作為香港首兩位確診的晚發型龐貝氏症患者,足足經歷十三年「無藥可治」的日子,最終成功爭取資助用藥,有機會接受酵素替代治療,但龐貝氏症對身體機能的影響是不可逆轉的,只可減緩身體機能衰退,十三年的「拖延」為兩兄弟的身體帶來不可挽回的影響。Terry現在全情投入於病友組織的工作,並擔任香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組副主席,推動訂定罕見病政策,為病友謀福祉。
「病情管理及藥物治療對罕見病病人來說是生死攸關,在病友們努力爭取的過程中,亦需要不同持份者的理解及接納。在西方國家,罕見病的定義通常是以人口比例為基準,而中央政府在2018年起,已設有罕見病名錄,大力推動罕藥入口、提升基因篩查技術、建立國家罕見病資料庫等工作,以使病人在醫藥研用和臨牀護理上均得到專門照顧。相反,在香港,很多建議仍需要從民間發起,並在社會廣泛輿論支持下,才得以推動政府逐步考慮。患者沒有及時確診,人生的軌迹從此不一樣,『早發早治』絕對重要。我相信通過官、商、民三方通力合作,定能為香港罕見病患者覓得更好出路。」 Terry稱。
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