疗你倾偈｜12人有1人属地贫基因携带者 医生分享检测方法减下一代风险

外国新闻提及一对情侣在进行婚前检查时，才发现原来双方都患有轻型地中海贫血（地贫），为了避免这种遗传性疾病传及下一代，惟有忍痛分开。事实上，假如父母双方均患有轻型地中海贫血，的确有机会遗传给下一代，现时的辅助生殖技术能够避免下一代出现遗传性疾病吗？妇产科专科江颖珊医生指：「胚胎植入前检测技术可以为夫妇在植入肧胎前，先筛选正常胚胎，以确保没有把地中海贫血症遗传给下一代。」

地中海贫血在港普遍 轻型没明显症状

地中海贫血是一种遗传病，由于患者体内负责制造红血蛋白的基因出现突变，未能有效地制造红血球，以致出现长期贫血。一旦不幸患上此病，暂时没有可根治的治疗方案。在香港，地中海贫血十分普遍，统计数据显示每12个人中，就有1个人是地中海贫血基因携带者。地中海贫血可分为不同种类，常见的种类有α甲型及β乙型，亦可按照严重程度来分类，分为轻型及重型。

不论是α甲型或是β乙型，轻型患者未必有明显症状，可能需透过验血检查，才得知是否地中海贫血基因携带者。至于重型患者，甲型重型地中海贫血多于胎儿或婴儿期已经病发及夭折，而乙型重型地中海贫血的婴儿，出生后需每3至4星期输血一次以维持生命，惟长期输血会令铁质在体内累积，影响其他器官。

虽说轻型地中海贫血并不会产生明显症状，但仍有机会遗传给下一代。江颖珊医生指：「夫妇其中一方是患者的话，他们的下一代是有一半机会成为地中海贫血基因携带者。假如夫妇双方均患有轻型地中海贫血，他们的下一代则有4分之1机会患上重型地中海贫血。」

试管婴儿技术及胚胎遗传学检测 助找出合适胚胎

要确认下一代是否带有地中海贫血基因，除透过怀孕后的产前检查，其实夫妇可早于怀孕前，透过试管婴儿技术加上胚胎遗传学检测，检测出胚胎是否带有相关基因。医生首先会使用荷尔蒙药物来诱发卵巢排卵，以让卵巢释放约8至10个成熟的卵子。抽出卵子后，会与精子结合成为胚胎，再将胚胎放在实验室培植5天，成为囊胚。然后便能够从囊胚滋养层细胞中，抽出3至4个细胞作遗传学基因分析，来确认胚胎是否带有严重地中海贫血基因。如确认没有相关基因，便可将胚胎移植到子宫内。至于进行试管婴儿需要甚么条件，其中一个重要因素是女性的卵巢功能，包括了卵巢年龄、卵巢能否释放足够卵子等等因素，这可能需要专科医生透过详细检查再作评估。

江颖珊医生分享，曾经有一对年轻夫妇在婚前检测已知道双方都患有轻型地中海贫血，不过仍然决定生育。成功怀孕后，他们在产前检查时发现婴儿患有重型地中海贫血，最后便需要面对两难局面。很多夫妇不希望走到中止怀孕这一步，所以现时的胚胎植入前检测技术对想生育的夫妇有很大帮助，以确保植入体内的都是正常胚胎，毋须担忧下一代成为地中海贫血患者。


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