中大发现脑细胞死亡原因 助研发治疗小脑萎缩症药物

小脑萎缩症是一种家族显性遗传的退化性症病，患者发病时会出现步态不稳及语言困难的情况，病徵是持续性并慢慢转差，至今社会上未有治疗小脑萎缩症的有效方法。中文大学生命科学学院教授陈浩然及研究团队最近发现形成小脑萎缩症三型的致病原因，有助研发药物治愈小脑萎缩症三型及阿兹海默症等神经退化性疾病。
陈浩然及研究团队经过11年等研究，最近发现小脑萎缩症的成因是神经元内的蛋白质岀现异常，导致细胞受损。陈浩然指，神经元内有一种fuz蛋白，而fuz蛋白的数量必须维持正常水平才能使细胞正常运作，而另一种蛋白YY1则负责控制fuzz蛋白的水平。在小脑萎缩症患者中，异常的蛋白质形成了蛋白聚合体，尤如一个大型垃圾磁石将YY1蛋白吸入，令YY1蛋白无法发抑制fuzz蛋白的作用。当fuzz蛋白超岀正常水平2.5倍，就会令细胞死亡，形成小脑萎缩症。

陈浩然指，小脑萎缩症一直未有根治的方法，而这个发现为药物研究提供了一个大方向，团队正努力研究药物去使YY1蛋白在身体内发挥正常作用，或透过药物去令fuzz蛋白处于正常水平。他指，一般药物研发需时15年，团队于2011年开始研发，期望能于未来10年内研究岀新药物，而药物除了治疗或延缓小脑萎缩症三型的恶化，亦能治疗柏金逊症、亨廷顿舞蹈症等疾病，对于研发罕见病药物是很大的鼓舞。
现时45岁的小脑萎缩症患者郑先生27岁发病，6年前开始使用轮椅，他指发病时腿部不时抽筋，表示「好辛苦」，但一直只能靠物理治疗舒缓痛楚。而46岁的小脑萎缩症患者冯先生对于陈教授研发岀治疗药物的方向感到兴奋，虽然自己未必能在有生之年享受到这种药物，但期望能为下一代的小脑萎缩症患者带来希望。