研究指攜特定基因突變增患乳癌風險達9成 女性癌症新症有年輕化趨勢
2023-11-15 13:46 
攜特定基因突變，或令女性患乳癌終生風險高達90%。養和醫療集團、港大醫學院及香港遺傳性乳癌家族資料庫針對近4900名本地遺傳性乳癌或卵巢癌患者，及有相關家族病史的高危人士進行持續基因檢測後發現，除了常見的「BRCA1」和「BRCA2」基因突變會增患癌風險，出現「TP53」基因突變者更易在年輕時發病，於80歲前罹患乳癌的終生風險(下稱終生風險)高達80%至90%，且可能引發不同種類的兒童癌症。專家指，2020年女性癌症新症中有三分一屬乳癌和卵巢癌，且有年輕化趨勢，而使用多基因組合測試技術，有助高危者更準確了解風險。
鄺靄慧︰約10%人攜帶乳癌易感基因「BRCA1」和「BRCA2」基因突變
乳癌及卵巢癌是本港女性十大常見癌症，且均與遺傳性基因突變有密切關係。港大臨床醫學學院外科學系臨床教授鄺靄慧指，整體而言，一般癌症約70%至80%屬偶發，5%至15%屬家族性，但未找出基因突變，而研究團隊自2007年起以最新基因排序技術為患者及其家族作基因檢測，結果發現約10%人攜帶乳癌易感基因「BRCA1」和「BRCA2」基因突變，比率各佔一半；96名男士乳癌患者中，約16.7%亦有「BRCA2」基因突變。另數據庫中約4.3%人有「BRCA」以外基因突變，鄺指本地遺傳性乳癌患者中約1.6%攜「PLAB2」基因突變，亦佔卵巢癌患者的1%，海外大型研究指有相關基因突變女性患乳癌的終生風險高達52.8%，與「BRCA2」相若；美國亦建議攜帶者要做胰臟癌篩檢。
同時，約0.8%本地遺傳性乳癌患者帶有「TP53」基因突變，雖然佔比不高，但患者多早於35歲發病，且可能與白血病、腦腫瘤等癌症相關。鄺指，有「TP53」基因突變者亦可能有雙側乳癌，「曾有家族是母親、女兒患乳癌，兒子患骨癌，經基因檢測才發現子女癌症與父親攜帶『TP53』基因突變相關。」她指，因PARP抑制劑可針對基因突變患者治療，準確找出基因問題有助調整治療方案，且可幫助家族成員考慮做預防性管理和檢查。
馬紹鈞︰臨床研究已覆蓋93種基因突變進行分析
養和臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞指，結合第二代和第三代基因排序技術，在排序及基因結構分析可更準確，準確度近100%，目前臨床研究已覆蓋93種基因突變進行分析。他指，研究團隊亦因應科技進展，將原本「不能確定致病性」個案重新分類，結果發現31.8%患者及家庭成員的癌症風險有改變，「有病人具很強的家族病史，妹妹有雙側乳癌，父系和母系也有女性親屬患乳癌，家族也有腸癌和肺癌病史，惟其BRCA1和2均是陰性，其後再覆檢，始發現有PLAB2基因突變。」
對應否全民篩查，馬紹鈞強調基因測試必須經醫生轉介，以檢視報告及作出諮詢，不建議病人自行購入檢測組測試。身兼香港遺傳性乳癌家族資料庫主席的鄺靄慧指，醫管局目前有針對卵巢癌進行基因測試，以識別適合用藥患者，現時正商討可向哪方向擴展，如研究在基因學角度上哪些類別患者需要資助，期望未來數年有好消息，「資源上一定是先做高危人士，而判定高危範圍則需本地數據配合，亦正是目前資料庫所做工作。」
記者：脫芷晴
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