科大研基因檢測系統 一滴血識別腦退化症

2022-05-12 11:49

又稱為「腦退化症」的阿茲海默症(AD)成因迄今不明,沒有有效治療方法,進駐「InnoHK創新香港研發平台」的科技大學香港神經退行性疾病中心,研發只需一滴血便能得知樣本是否患病及風險因子的檢測工具,準確率高達九成六,使患者可及早治療,預計明年初推出市場;研發全新全腦基因編輯技術,有效修正遺傳性AD的病理特徵。

記者 袁嘉詠

葉玉如帶領的香港神經退行性疾病中心,研發只需一滴血,便能得知樣本是否患上阿茲海默症的檢測系統。科大提供
葉玉如帶領的香港神經退行性疾病中心,研發只需一滴血,便能得知樣本是否患上阿茲海默症的檢測系統。科大提供

 

由國際知名神經生物學家、科大晨興生命科學教授葉玉如帶領的香港神經退行性疾病中心,進駐「InnoHK創新香港研發平台」近一年,與倫敦大學學院及史丹福大學合作,研究主題包括「開發新的生物標誌物」、「基於AD病人的疾病模型研究治療靶點」及「鑑定AD治療靶點和治療策略」,以推動神經退化性疾病及科研成果轉化,正進行六項研究項目。

團隊利用人工智能技術,開發一套檢測系統,只需一滴血,便可進行檢測,能同時分析八十二個血液樣本,除告知是否患病,亦會評估病情發展階段及導致發病的風險因子,如高血壓等,正就技術進行優化,預計最快明年初推出市場,期望日後可以作為身體檢查的環節,及早識別患者。


助及早治療延發病

檢測技術得以準確識別患者,源於團隊比較逾千名本港AD患者及健康人士的血液樣本,找出AD患者血液蛋白濃度變化最大的十九種,視為生物標誌物組群,即檢測樣本出現相關異常時,便代表該人已患上AD。

葉玉如指,AD現正影響全球約五千萬人,預計二○五○年患者會增至一億五千萬人,大部分患者在進入晚期,出現記憶衰退等病徵時方獲確診,病況幾乎不可逆轉,「事實上,早於病徵出現前十至二十年,患者已患上AD,及早發現初期患者至關緊要。」

中心日後將建立中國人群基因數據庫,為診療方案提供基礎。李睿哲攝
中心日後將建立中國人群基因數據庫,為診療方案提供基礎。李睿哲攝


修正遺傳病理特徵

中心成員、科大生命科學部資深科學家葉翠芬相信,及早提供介入治療,進行健康管理及干擾,有助推遲發病時間,「若能把發病時間推遲五年又五年,說不定患者能在沒有病徵的情況下,如常生活。」

在治療AD上,團隊成功研發新型全腦基因編輯技術,以腺相關病毒(AAV)為載體,把基因編程工具送到腦部後,修正突變基因,經小鼠實驗證明,能有效改善遺傳性AD的病理特徵,使大腦異常蛋白減少,現在內地進行非人類的靈長類動物測試。

中心設有「表型篩選平台」、「飛行時間質譜儀」等先進儀器。 李睿哲攝
中心設有「表型篩選平台」、「飛行時間質譜儀」等先進儀器。 李睿哲攝


擬設華人基因數據庫

中心成員、科大何善衡生命科學部副教授張曉東指,技術無痛、簡單,經靜脈注射進入人體,便可發揮作用,修正後的基因序列亦不會遺傳至下一代。團隊又把AD患者的血液細胞轉化為腦幹細胞,藉此研究個性化藥物治療的可行性。

現時科學界對AD的研究以歐洲人為主,但誘發歐洲和中國人患上AD的基因、外在因素及出現的病理都會略有不同。

葉玉如指,中心將建立中國人群基因數據庫,除本地一千名患者的基因數據外,亦有來自內地各省市,約三千名患者的基因數據,為研發針對中國人群AD患者的診療方案,提供基礎。


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