基因組中心揪兇 初生嬰免換肝
2024-06-11 00:00
香港基因組中心運作將滿3年,其行政總裁羅思偉透露目前已花7億元撥款,有信心在預算內蒐集4至5萬人數據,以建立香港「本土數據庫」。他指,目前與醫管局轄下7間醫院合作,經醫生招募患有未能確診病症、遺傳相關癌症,及與基因組學和精準醫學有關患者及親屬,進行全基因測序,以盡快揪出病因,進行個人化治療及跟進,未來冀做到「個人化預防」。他指,中心能在48小時內完成48個測序,每個樣本成本約1000美元,隨技術進步料「越來越平」,「海外數據庫以白人人口為主,若本港數據庫完善,有助藥廠開發針對華人藥物。參照海外經驗,要具備國際競爭力最少需16至20萬人數據,最好做到50萬人數據。」
未來冀做到「個人化預防」
目前樣本中,癌症患者約佔10%,基因組學和精準醫學個案亦不斷增長。鍾侃言指:「精準醫學範疇闊,如骨質疏鬆亦與基因相關;另正與心臟、腦科及腎科等專家探討,基因測序可幫到哪些病人。」對糖尿病等慢性病日後會否納入計劃,鍾冀不論罕見疾病,抑或是常見疾病均「兼顧得到」。
基因排序助對症下藥
計劃亦幫助不少病人。有初生嬰兒因持續肝功能異常,進行膽管閉塞手術後亦未見好轉,本已計劃換肝,幸經快速基因測序,找出JAG1基因變異,確診患「阿拉吉歐症候群」(兒童肝病)。鍾侃言指:「兒童肝病患者約8成可不藥而瘉,該患者經一段時間觀察後,病情亦好轉至不用換肝。」另有中年患者兩邊小腿接連無力,且有腰椎側彎、脊椎關節退化,最終通過測序證有SOD1基因變異,確診肌萎縮性側索硬化症(漸凍人症),鍾指:「漸凍人症與10多個基因變異相關,而SOD1變異在港反覆出現,反映有本土性,基因測序有助對症下藥。」
醫管局指,現時轉介至基因組中心個案包括神經外科、臨床腫瘤科、精神科等病人;另今年起設遺傳輔導員和生物訊息學家的專職醫療職系,以協助處理及支援病人和家屬。
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