中大醫健園｜揪出糖尿基因 個人化精準治療防病發 堵截併發症

糖尿病不但是全球常見疾病，複雜性更比許多其他慢性疾病為高，其中每個人身上的遺傳基因，更會對罹患糖尿病及併發症的風險帶來關鍵影響。香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系專家為大家講解如何揪出糖尿基因，並通過個人化的精準治療，在預防及診治上作出針對性部署，擊退糖尿病。 

眾所周知，糖尿病分有多種類型，除傳統的1型及2型糖尿病，也包括妊娠糖尿及其他疾病導致的糖尿病，然而不論屬於哪一類型，均具有遺傳性的風險，好像家族史中若有人曾患1型或2型糖尿病，其直系親屬罹患糖尿病的風險便會接近兩至三倍，不過據香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系馬青雲教授解釋，每類糖尿病的遺傳性各有不同，如1型及2型糖尿病屬於多基因遺傳，當子女遺傳了父母不同的糖尿基因，也只會增加患病風險，並不代表必然會患上糖尿病，惟另一種較罕見的單基因糖尿病（MODY），遺傳性卻幾成定局。

「單基因型糖尿病是獨特的糖尿病，大概少於百分之五的糖尿案例屬於此類型，患者除可能在二十五歲前便會發病，更有很強的家族史，意即家族中一般會有多位成員患上糖尿病，並且全屬早發性。最重要是，在單基因遺傳糖尿病中，只要一旦從父母遺傳了該單一的糖尿基因，便足以直接導致患上糖尿病。」馬教授指出，現在科學上已知道至少十四種單基因糖尿病存在，即是若從父母遺傳了這些基因，會導致顯著增加患上糖尿病的風險。

既然遺傳基因可誘發糖尿病，那只要知道這些身體密碼並對症下藥，便可有效應對病情，不過每個人都是非常獨特的個體，所以精準治療已成為近年研究治療糖尿病的新方向。馬教授解釋：「病人的身體結構各有獨特之處，每人遺傳得來的『一副牌』亦各有不同，精準醫療便正正能針對每名病人不同的基因特質，提供個人化的治療，這就是精準治療的概念。」
　說到怎樣在糖尿病上實施精準治療，馬教授指在多個範疇上均已應用得到。「病人由於基因不同，在預防糖尿病方面，可能需要各自不同的方案，亦因遺傳糖尿病風險有別，每位病人的治療方案也要稍作調整。至於糖尿病併發症，現已可藉基因檢測，預測到病人出現哪種併發症風險比較高，因此治療上也可納入併發症的風險一併考慮。」馬教授更特別強調單基因糖尿病，指出若利用精準醫療，檢驗出這些單一基因，便可給予病人最合適的治療。

糖尿病的併發症種類眾多，由跟微血管有關的眼底、腎臟及神經線系統，以至身體較大型血管如心臟及腦血管，牽涉範圍包括全身各部位，而據馬教授所說，更悉數會受遺傳因素所影響。正因如此，中大醫學院的糖尿病研究團隊，通過「研資局主題研究計劃及研究影響基金」的支持， 展開了一項大型研究，積極揪出各種會增加糖尿病患者出現併發症機會的遺傳因素。馬教授說：「我們現正進行一項超過二萬名糖尿病患者參與的大型研究，通過分析患者的基因，嘗試找出哪些基因會直接增加中國人患糖尿病腎病的風險，此研究除欲準確預測哪類病人更易患上糖尿病腎病外，同時亦希望藉着研究能為糖尿病腎病分類，好讓將來能找到更適切的治療方案。」

 馬教授稱目前糖尿病腎病若已發生，醫生可以通過控制血糖、血壓、膽固醇血脂等高危因素，仍然可以有效延緩病人的糖尿病腎病，另外，亦已有臨牀數據顯示，有新的糖尿病藥物能減慢糖尿病腎病惡化，醫生可因應病人的情況處方，而由於現已可檢測病人的併發症風險，加上對糖尿病腎病發病的機制日漸了解，所以治療方面已可作出相應配合，為患者提供最適切的個人化治療，不過馬教授也提醒大眾，如直系親屬患有糖尿病，仍不能掉以輕心。「最重要是必須具有警覺性，須定時進行糖尿病檢測及跟醫生商量，我們知道2型糖尿病是可以有效預防的，所以若有適當運動，注意飲食及體重，是可以有效減低將來演變成糖尿病的風險。」