中大医健园｜揪出糖尿基因 个人化精准治疗防病发 堵截并发症

糖尿病不但是全球常见疾病，复杂性更比许多其他慢性疾病为高，其中每个人身上的遗传基因，更会对罹患糖尿病及并发症的风险带来关键影响。香港中文大学医学院内科及药物治疗学系专家为大家讲解如何揪出糖尿基因，并通过个人化的精准治疗，在预防及诊治上作出针对性部署，击退糖尿病。 

众所周知，糖尿病分有多种类型，除传统的1型及2型糖尿病，也包括妊娠糖尿及其他疾病导致的糖尿病，然而不论属于哪一类型，均具有遗传性的风险，好像家族史中若有人曾患1型或2型糖尿病，其直系亲属罹患糖尿病的风险便会接近两至三倍，不过据香港中文大学医学院内科及药物治疗学系马青云教授解释，每类糖尿病的遗传性各有不同，如1型及2型糖尿病属于多基因遗传，当子女遗传了父母不同的糖尿基因，也只会增加患病风险，并不代表必然会患上糖尿病，惟另一种较罕见的单基因糖尿病（MODY），遗传性却几成定局。

「单基因型糖尿病是独特的糖尿病，大概少于百分之五的糖尿案例属于此类型，患者除可能在二十五岁前便会发病，更有很强的家族史，意即家族中一般会有多位成员患上糖尿病，并且全属早发性。最重要是，在单基因遗传糖尿病中，只要一旦从父母遗传了该单一的糖尿基因，便足以直接导致患上糖尿病。」马教授指出，现在科学上已知道至少十四种单基因糖尿病存在，即是若从父母遗传了这些基因，会导致显著增加患上糖尿病的风险。

既然遗传基因可诱发糖尿病，那只要知道这些身体密码并对症下药，便可有效应对病情，不过每个人都是非常独特的个体，所以精准治疗已成为近年研究治疗糖尿病的新方向。马教授解释：「病人的身体结构各有独特之处，每人遗传得来的『一副牌』亦各有不同，精准医疗便正正能针对每名病人不同的基因特质，提供个人化的治疗，这就是精准治疗的概念。」
　说到怎样在糖尿病上实施精准治疗，马教授指在多个范畴上均已应用得到。「病人由于基因不同，在预防糖尿病方面，可能需要各自不同的方案，亦因遗传糖尿病风险有别，每位病人的治疗方案也要稍作调整。至于糖尿病并发症，现已可藉基因检测，预测到病人出现哪种并发症风险比较高，因此治疗上也可纳入并发症的风险一并考虑。」马教授更特别强调单基因糖尿病，指出若利用精准医疗，检验出这些单一基因，便可给予病人最合适的治疗。

糖尿病的并发症种类众多，由跟微血管有关的眼底、肾脏及神经线系统，以至身体较大型血管如心脏及脑血管，牵涉范围包括全身各部位，而据马教授所说，更悉数会受遗传因素所影响。正因如此，中大医学院的糖尿病研究团队，通过「研资局主题研究计划及研究影响基金」的支持， 展开了一项大型研究，积极揪出各种会增加糖尿病患者出现并发症机会的遗传因素。马教授说：「我们现正进行一项超过二万名糖尿病患者参与的大型研究，通过分析患者的基因，尝试找出哪些基因会直接增加中国人患糖尿病肾病的风险，此研究除欲准确预测哪类病人更易患上糖尿病肾病外，同时亦希望藉着研究能为糖尿病肾病分类，好让将来能找到更适切的治疗方案。」

 马教授称目前糖尿病肾病若已发生，医生可以通过控制血糖、血压、胆固醇血脂等高危因素，仍然可以有效延缓病人的糖尿病肾病，另外，亦已有临牀数据显示，有新的糖尿病药物能减慢糖尿病肾病恶化，医生可因应病人的情况处方，而由于现已可检测病人的并发症风险，加上对糖尿病肾病发病的机制日渐了解，所以治疗方面已可作出相应配合，为患者提供最适切的个人化治疗，不过马教授也提醒大众，如直系亲属患有糖尿病，仍不能掉以轻心。「最重要是必须具有警觉性，须定时进行糖尿病检测及跟医生商量，我们知道2型糖尿病是可以有效预防的，所以若有适当运动，注意饮食及体重，是可以有效减低将来演变成糖尿病的风险。」