科大研基因检测系统 一滴血识别脑退化症

又称为「脑退化症」的阿兹海默症（AD）成因迄今不明，没有有效治疗方法，进驻「InnoHK创新香港研发平台」的科技大学香港神经退行性疾病中心，研发只需一滴血便能得知样本是否患病及风险因子的检测工具，准确率高达九成六，使患者可及早治疗，预计明年初推出市场；研发全新全脑基因编辑技术，有效修正遗传性AD的病理特徵。

记者 袁嘉咏

叶玉如带领的香港神经退行性疾病中心，研发只需一滴血，便能得知样本是否患上阿兹海默症的检测系统。科大提供

 

由国际知名神经生物学家、科大晨兴生命科学教授叶玉如带领的香港神经退行性疾病中心，进驻「InnoHK创新香港研发平台」近一年，与伦敦大学学院及史丹福大学合作，研究主题包括「开发新的生物标志物」、「基于AD病人的疾病模型研究治疗靶点」及「鉴定AD治疗靶点和治疗策略」，以推动神经退化性疾病及科研成果转化，正进行六项研究项目。

团队利用人工智能技术，开发一套检测系统，只需一滴血，便可进行检测，能同时分析八十二个血液样本，除告知是否患病，亦会评估病情发展阶段及导致发病的风险因子，如高血压等，正就技术进行优化，预计最快明年初推出市场，期望日后可以作为身体检查的环节，及早识别患者。

助及早治疗延发病

检测技术得以准确识别患者，源于团队比较逾千名本港AD患者及健康人士的血液样本，找出AD患者血液蛋白浓度变化最大的十九种，视为生物标志物组群，即检测样本出现相关异常时，便代表该人已患上AD。

叶玉如指，AD现正影响全球约五千万人，预计二○五○年患者会增至一亿五千万人，大部分患者在进入晚期，出现记忆衰退等病徵时方获确诊，病况几乎不可逆转，「事实上，早于病徵出现前十至二十年，患者已患上AD，及早发现初期患者至关紧要。」

中心日后将建立中国人群基因数据库，为诊疗方案提供基础。李睿哲摄

修正遗传病理特徵

中心成员、科大生命科学部资深科学家叶翠芬相信，及早提供介入治疗，进行健康管理及干扰，有助推迟发病时间，「若能把发病时间推迟五年又五年，说不定患者能在没有病徵的情况下，如常生活。」

在治疗AD上，团队成功研发新型全脑基因编辑技术，以腺相关病毒（AAV）为载体，把基因编程工具送到脑部后，修正突变基因，经小鼠实验证明，能有效改善遗传性AD的病理特徵，使大脑异常蛋白减少，现在内地进行非人类的灵长类动物测试。

中心设有「表型筛选平台」、「飞行时间质谱仪」等先进仪器。 李睿哲摄

拟设华人基因数据库

中心成员、科大何善衡生命科学部副教授张晓东指，技术无痛、简单，经静脉注射进入人体，便可发挥作用，修正后的基因序列亦不会遗传至下一代。团队又把AD患者的血液细胞转化为脑干细胞，藉此研究个性化药物治疗的可行性。

现时科学界对AD的研究以欧洲人为主，但诱发欧洲和中国人患上AD的基因、外在因素及出现的病理都会略有不同。

叶玉如指，中心将建立中国人群基因数据库，除本地一千名患者的基因数据外，亦有来自内地各省市，约三千名患者的基因数据，为研发针对中国人群AD患者的诊疗方案，提供基础。

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