全基因测序扩至白血病糖尿病等

（星岛日报报道）基因组中心为两万宗个案进行「全基因组测序」，并于七月起扩大范围至白血病、糖尿病等常见病。

香港基因组中心于二○二一年开展香港基因组计画，此计画是本港首个大型基因组测序计画，目标是于五年之内为两万宗合资格的个案进行「全基因组测序」。基因组计画主要涵盖三个可受惠于全基因组测序技术的疾病及研究组群，包括未能确诊病症、与遗传有关的癌症，以及与基因组学及精准医学有关的个案。计画目前已扩展至白血病、糖尿病、骨质疏松、自闭症等，合资格人士可自愿参与。

中心于二○二二年七月展开基因组计画的主阶段，扩大所涵盖的范围个案。香港基因组中心首席科学总监锺侃言医生表示，糖尿病、骨质疏松等疾病属于多原因疾病，可能与饮食、生活习惯等有关系，因此希望配合基因组测试，找出是否有某些因素是本港病人特别需要注意的地方。

中心：已收集约8000样本

基因组中心表示，可以透过基因组找出自闭症等疾病的病因，有研究显示，自闭症可能与基因突变有关，这个资讯可以帮助家长预测第二胎是否会患上相同的疾病，从而大大减轻他们对再生育的忧虑。

基因组中心已于医管局辖下三所医院设立夥伴中心，包括香港儿童医院、威尔斯亲王医院和玛丽医院，合资格人士可透过夥伴中心转介参与计画。现时计画开展约一年，已收集约八千个样本，其中约一半样本来源于健康者，目的是为了扩大基因库，从而帮助患者诊断疾病，再向医生建议合适的治疗，并替香港建立基因组资料库，将来若遇上相同疾病的病人，可以尽快帮助他们进行诊断。

锺侃言分享道，曾治疗一名转介至基因组中心的四十九岁女患者，她患有皮肤癌和疑似「表皮分解性水疱症」。患者于出生时就已开始皮肤起泡、起皱，四十七岁时被诊断为皮肤癌，但始终找不到病因，参与基因组计画后，才被诊断为极罕见的「金德勒氏综合症」，全球仅四百宗病例。锺侃言表示，之后收治了一个有类似症状的婴幼儿，因为有治疗该名女患者的经验，所以较快速的为该婴幼儿找到病因，也帮助其治疗。