港大研究揭基因突变或致「滑鼠手」

(星岛日报报道)腕管综合症俗称「滑鼠手」，该综合症患者会出现手部疼痛、麻痹等症状，病情恶化可导致永久性肌肉萎缩或丧失功能等情况。港大医学院早前与中美大学和医院合作，发现基因突变是导致患上该病的主要风险因素之一，通过发现新的发病机制，为研发新的预防治疗方案提供方向。其成果已经发表于跨领域科学期刊《自然─通讯》。

调查显示，本港每年约有七千宗腕管综合症新病例，常见于四十岁以上人士，且女性患者比例较男性高。以往多数人认为长期过度使用手腕是引发该病的主因，虽有研究显示大约百分之十七至百分之三十九的患者具有家族性倾向，也有研究显示该病症的遗传成分约为四成半，但至今无任何致病基因被证实。

该研究针对两个庞大的腕管综合症家族，共约一百名患者，进行包括临牀诊断、遗传分析、生化分析和动物模型的详细研究，最终确定导致两个家族发病的原因来自于一个名为COMP的基因突变。

腕管内突变的COMP蛋白会诱发细胞应激反应，导致组织纤维化和大量异常细胞出现，使腕管内组织肿胀增厚，最终挤压正中神经，诱发腕管综合症。该研究领导人，港大医学院生物医学学院助理教授高波表示，这项研究确认了遗传基因突变可导致腕管综合症，并找到首个致病基因COMP。该研究也提出细胞应激反应是导致腕管综合症的重要机制。这些发现为未来研发新的预防和治疗方案奠定基础。

高波指，家族性患者的发病时间普遍较早，病徵也较强，因此患者在看病时应告知医生家族中是否存在同类病患，以助医生诊断。他也建议医管局在向市民介绍该病时，需要加入遗传基因变异这一重要因素。