蘇格蘭2歲女童患腦退化症　醫生稱活不過童年

蘇格蘭一名只有2歲的Mirryn在1歲時確診患上罕見隱性遺傳病貝敦氏症（Batten Disease），俗稱「兒童腦退化症」（childhood dementia）。媽媽維琪（Vicky Cunningham）說Mirryn是一個早產嬰，出世後一度需要在特殊病房接受黃疸治療近兩個月。

本以為Mirryn可以健康無礙地成長，但她的肌肉竟開始慢慢無力。在女兒10個月大時，媽媽發現她開始不能夠握實拳頭，以及用手執起家中的玩具。後來她們去到當地醫院接受磁力共振掃瞄，結果發現女兒大腦中的髓鞘出現衰退，這是種保護神經的脂肪物質，但當時醫生對結果並未有太大反應和跟進。

後來Mirryn的情況迅速惡化，媽媽遂再次帶她進行檢查，結果發現她的大腦出現了巨大的衰退，此時醫生才正式確診Mirryn患上CLN1貝敦氏症。

患上CLN1貝敦氏症的小朋友，一般在幼年時神經系統已經出現毛病。他們會逐漸忘記以往學習過的一些技能，譬如：站立、步行，腦細胞亦會快速衰退、死亡，到最後甚至連進食、呼吸都會出現困難。有部分患者會在2歲時出現癲癇發作，以及失明。一般情況他們都會在童年時離世。

現時Mirryn由倫敦大奧蒙德街醫院（Great Ormond Street Hospital）的專家照料，但由於疾病罕見，目前尚未找到治療方法。維琪傷心地表示，每一天都可能是女兒在世的最後一天。「這令人很沮喪，她已經失去了眼神交流，無法互動，無法吞嚥。」