瑞典2歲女童廣州治罕見病重生 其父激讚：中國開啟了「希望之門」

6月20日，來自瑞典的胡安·卡洛斯（音譯）帶著年僅2歲的女兒Alma來到廣州求醫，只因孩子患有罕見病「異染性腦白質營養不良（簡稱MLD）」。廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心（以下簡稱「廣州婦兒中心」）為Alma採用了基因療法進行治療，孩子已於10月25日順利出院。專家表示，因治療及時，未來孩子有望能夠恢復正常生活。

一篇論文讓患兒父親下定決心

瑞典小女孩Alma長到1歲還站立困難，步態不穩，在今年5月，Alma被瑞典當地醫院初步診斷為異染性腦白質營養不良。當得知孩子得了一種難治的罕見病時，作為一名護士，Alma爸爸胡安·卡洛斯開始不斷在網上檢索MLD相關治療方法。但是Alma的病在瑞典當地無法治療，Alma爸爸就通過互聯網在全世界尋找線索。

今年6月初，胡安·卡洛斯在網上看到深圳理工大學合成生物學學院連祺周教授的一篇研究論文，發現該學院與廣州婦兒中心合作進行一項醫學研究，已經成功為6名病童實施了基因治療。

6月16日，胡安·卡洛斯與廣州婦兒中心血液腫瘤科的江華主任進行線上視頻溝通，連祺周團隊和江華團隊對Alma的病情進行詳細評估，並給出初步方案，「我們認為，孩子是有機會得到治療的。」江華醫生說。

瑞典男子胡安·卡洛斯與家人合照。

9月底，Alma在廣婦兒接受了移植前的預處理，將身體中原來有問題的造血干細胞「清空」，半個月後，將基因編輯後的造血干細胞回輸到Alma體內。

胡安·卡洛斯因一篇論文讓患兒父親下定決心，帶女兒赴廣州求醫。

瑞典小女孩Alma長到1歲還站立困難，步態不穩。

Alma爸爸通過互聯網在全世界尋找線索為女兒治病。

10月23日轉出移植倉後，Alma情況良好，原本耷拉的左眼皮能睜開了，肢體的活動能力也提升了。

2歲瑞典女童Alma廣州重生，露出了久違的笑容。

一個月內成功移植基因編輯干細胞

機會難得，治療心切。時隔4天，6月20日，胡安·卡洛斯便火速來到了廣州婦兒中心江華主任門診咨詢。江華表示，根據病史及實驗室檢查，診斷Alma病情處於早期，有治療機會。

現有的治療策略包括ARSA酶替代療法、腺相關病毒基因療法和同種異體造血干細胞移植等。經過綜合考慮，醫院決定給孩子做腺相關病毒基因治療。

在經過造血干細胞採集後，9月26日，Alma入院接受干細胞移植。經過清髓治療後，10月9日，醫生把編輯後的自體干細胞回輸到Alma體內。這個過程並不容易，首先要清除骨髓中原有的造血干細胞，經歷嘔吐、食慾減退、細胞下降等反應，最後移植之前經過編輯的自體造血干細胞，並等待新的干細胞生長，重建造血，源源不斷地產生具有酶活性的細胞，從而達到治癒疾病的目的。

足足在移植倉裡住了28天後，Alma轉入普通病房。10月25日，Alma的中性粒細胞植入，血小板穩定，也無感染，情況相當不錯，並於當天下午出院。

「我們非常希望這次的治療能夠成功，如果她能夠順利長大，我們會帶她回到這裡，帶她看一看讓她重獲新生的這家醫院」，Alma爸爸說。

Alma爸爸對於廣婦兒在此後的治療與護理過程讚不絕口，「雖然那是很艱難的一段時間，但我們在這裡感覺到安全，並不會孤單，每個人都在幫助我們，我女兒現在喜歡上了吃中國麵條」。