驗血篩查染色體疾病 識別風險安排跟進 無創基因檢測 保障胎兒健康

染色體與基因，在胎兒的發展過程中，扮演相當重要的角色，現時產前檢查技術愈趨見精細，其中無創產前基因檢測就只需透過為孕婦抽血，就可了解胎兒的染色體及基因有否異常。有婦產科專科醫生指出，現時通過無創產前基因檢測及超聲波檢測，就可在懷孕初期識別胎兒患上嚴重疾病或遺傳病的風險，以安排適切的跟進，保障胎兒及母親的健康。
 

染色體異常  或致生理智力缺陷
婦產科專科梁國賢醫生解釋指，染色體的異常主要分為兩種，其中一種是數目異常，即生殖細胞內多了或少了一條染色體，如較多人認識的唐氏綜合症就是患者的第21號染色體多了1條，而愛德華氏綜合症及巴陶氏症就分別是第18號及第13號染色體多一條，誕下的嬰兒的四肢、心臟等亦會有不同程度的缺陷，智力發展亦有一定影響。就算染色體的數量正確，染色體除了有機會整條缺失，亦有機會的一小部分的遺傳資料出現增長缺失或增長，誕下的胎兒亦可能出現不同症狀或缺陷。

高齡孕婦胎兒  染色體問題風險高
高齡產婦較常遇到的染色體問題及其帶來的風險，梁醫生以唐氏綜合症為例，指35歲的媽媽在365人中就會有1個患上唐氏綜合症胎兒；而至45歲時機會率更增至4.5%。過往主要是透過驗血測試及俗稱「度頸皮」的超聲波掃描，當量度胎兒頸部透明層厚度超過3.5毫米屬較高風險者，再進行絨毛取樣或羊膜穿刺術等入侵性檢查，以提取胎兒的基因進行化驗，繼而檢測出胎兒是否唐氏綜合症患者。梁醫生指，「相關傳統檢查相關的入侵性檢查，對孕婦或胎兒都有一定程度的風險，嚴重者更有機會導致流產，而且其準確度僅85%至90%，即有近一成至一成半的病例未能從篩查中識別，而當中的假陽性的比例達5%。」
 

胎兒的染色體異常會出現不同程度的生理或智力缺陷，其中唐氏綜合症就是的第21號染色體多了1條。

抽取母體血液  辨析胎兒基因隱患
隨着醫學技術的進步，發現胎兒的DNA會進入母體血液循環系統，所以可藉由抽取母體的血液獲得胎兒的基因，繼而分析染色體，診斷出胎兒有沒有患上染色體疾病。梁醫生解釋，無創產前基因檢測（NIPT）除可檢測胎兒驗色體的問題，亦可發現患上遺傳病的風險，「無創產前基因檢測最早可在懷孕10周起便可進行，只需從孕婦身上抽取約10毫升的靜脈血液，就可透過較高的精確度和較低的假陽性率的無創性血液檢測，了解胎兒的染色體及基因有否異常的情況，讓準父母及醫生及早識別胎兒患上嚴重疾病或遺傳病的風險，以安排適切的跟進，保障胎兒及母親的健康。」
 

胎兒的DNA會進入母體血液循環系統，可藉由抽取母體的血液獲得胎兒的基因，繼而診斷出胎兒有沒有患上染色體疾病。

 

梁醫生又以脊柱裂為例，指父母其中有一人，或已有一子罹有脊柱裂，期後再誕下的孩子也有機會罹患該病。「如可盡早於懷孕初期，通過無創產前基因檢測得知胎兒的染色體問題，不但可讓醫生及早作出安排，如藉由母體妊娠期間充分攝取葉酸來避免，亦可讓盡早知道胎兒的情況以紓減父母不必要的心理壓力及擔憂。」

無創產前基因檢測通過抽取孕婦血液，就可一次過為孕婦及胎兒進行基因篩查，檢查隱性遺傳病的基因，已可檢測達數百種遺傳病，例如較常見的地中海貧血。在胎兒的21、18、13三體檢測中準確度超過99%，具有高靈敏度的優勢。梁醫生提醒，胎兒結構性超聲波亦是不可忽視的一項產前檢查，以詳細了解胎兒結構及內臟器官的發育情況，「在懷孕第11至12周接受檢查，可找出40%至50%的嚴重結構問題；而部分結構問題或會於懷孕後期才出現，因此在第20周左右進行檢查，可進一步確認胎兒的結構是否正常。」
 

(資料由NIFTY提供)