全基因測序擴至白血病糖尿病等

（星島日報報道）基因組中心為兩萬宗個案進行「全基因組測序」，並於七月起擴大範圍至白血病、糖尿病等常見病。

香港基因組中心於二○二一年開展香港基因組計畫，此計畫是本港首個大型基因組測序計畫，目標是於五年之內為兩萬宗合資格的個案進行「全基因組測序」。基因組計畫主要涵蓋三個可受惠於全基因組測序技術的疾病及研究組群，包括未能確診病症、與遺傳有關的癌症，以及與基因組學及精準醫學有關的個案。計畫目前已擴展至白血病、糖尿病、骨質疏鬆、自閉症等，合資格人士可自願參與。

中心於二○二二年七月展開基因組計畫的主階段，擴大所涵蓋的範圍個案。香港基因組中心首席科學總監鍾侃言醫生表示，糖尿病、骨質疏鬆等疾病屬於多原因疾病，可能與飲食、生活習慣等有關係，因此希望配合基因組測試，找出是否有某些因素是本港病人特別需要注意的地方。

中心：已收集約8000樣本

基因組中心表示，可以透過基因組找出自閉症等疾病的病因，有研究顯示，自閉症可能與基因突變有關，這個資訊可以幫助家長預測第二胎是否會患上相同的疾病，從而大大減輕他們對再生育的憂慮。

基因組中心已於醫管局轄下三所醫院設立夥伴中心，包括香港兒童醫院、威爾斯親王醫院和瑪麗醫院，合資格人士可透過夥伴中心轉介參與計畫。現時計畫開展約一年，已收集約八千個樣本，其中約一半樣本來源於健康者，目的是為了擴大基因庫，從而幫助患者診斷疾病，再向醫生建議合適的治療，並替香港建立基因組資料庫，將來若遇上相同疾病的病人，可以盡快幫助他們進行診斷。

鍾侃言分享道，曾治療一名轉介至基因組中心的四十九歲女患者，她患有皮膚癌和疑似「表皮分解性水皰症」。患者於出生時就已開始皮膚起泡、起皺，四十七歲時被診斷為皮膚癌，但始終找不到病因，參與基因組計畫後，才被診斷為極罕見的「金德勒氏綜合症」，全球僅四百宗病例。鍾侃言表示，之後收治了一個有類似症狀的嬰幼兒，因為有治療該名女患者的經驗，所以較快速的為該嬰幼兒找到病因，也幫助其治療。