首個完整人類基因組序列公布

2022-04-02 00:00

(星島日報報道)美國研究人員領銜的科研團隊周四公布首個完整、無間隙的人類基因組序列。與這項重大成果相關的六篇論文當天發表在美國《科學》期刊。

由美國國家人類基因組研究所、加州大學聖克魯斯分校、華盛頓大學等機構研究人員領銜的國際科研團隊「端粒到端粒聯盟」完成這項研究。公布表示,人類基因組含有約三十億個DNA(脫氧核糖核酸)鹼基對,完成這些鹼基對的完整、無間隙測序對於了解人類基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關重要。公布說,對完整人類基因組序列的分析,將顯著增加科學家對人類染色體的認識,從而開闢新的研究方向。

這有助於解答關於染色體如何分離、分裂等生物學基本問題。研究團隊還利用完整的人類基因組序列發現了超過二百萬個額外的基因變異。美國國家人類基因組研究所所長格林表示,完成完整的人類基因組測序,為了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的訊息將增進對人類基因組所有細微功能差別的了解,促進對人類疾病的基因研究。 

人類基因組蘊藏人類遺傳信息,破譯它能夠為疾病診斷、新藥研發、新療法探索等帶來革命性進步。
 

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