首个完整人类基因组序列公布

2022-04-02 00:00

(星岛日报报道)美国研究人员领衔的科研团队周四公布首个完整、无间隙的人类基因组序列。与这项重大成果相关的六篇论文当天发表在美国《科学》期刊。

由美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队「端粒到端粒联盟」完成这项研究。公布表示,人类基因组含有约三十亿个DNA(脱氧核糖核酸)硷基对,完成这些硷基对的完整、无间隙测序对于了解人类基因组变异全谱、掌握基因对某些疾病的影响至关重要。公布说,对完整人类基因组序列的分析,将显著增加科学家对人类染色体的认识,从而开辟新的研究方向。

这有助于解答关于染色体如何分离、分裂等生物学基本问题。研究团队还利用完整的人类基因组序列发现了超过二百万个额外的基因变异。美国国家人类基因组研究所所长格林表示,完成完整的人类基因组测序,为了解人类DNA提供了首个全面视角。这些最基本的讯息将增进对人类基因组所有细微功能差别的了解,促进对人类疾病的基因研究。 

人类基因组蕴藏人类遗传信息,破译它能够为疾病诊断、新药研发、新疗法探索等带来革命性进步。
 

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