科大中科院研ATL酶 揭遺傳下肢痙攣之謎

(星島日報報道)遺傳性痙攣性下身麻痹的病理終於不再是個謎，科技大學和中國科學院生物物理研究所的研究人員，近日發現一種名為atlastin（ATL）的酶，原來具有運送細胞內蛋白質的功能。這項全新發現有助了解罕見遺傳性痙攣性下身麻痹（HSP）背後的病理，並提供治療方向，有關研究成果近日於科學期刊中發表。

遺傳性痙攣性下身麻痹是一種因神經缺陷而引致下肢痙攣的遺傳性疾病，雖然已知與ATL有關，但對突變的ATL如何影響正常生理機能運作仍是一無所知。最近，科大生命科學部助理教授郭玉松領導的團隊，與中科院生物物理研究所胡俊傑教授團隊合作，發現缺乏ATL的細胞會嚴重延緩移送一些重要蛋白至細胞表面的過程，從而導致生理機能失靈。

一般情況下，胰島素、人類抗體或依附在細胞表面負責接收訊號的蛋白，一旦在細胞中形成，便須通過囊泡、內質網等分泌運輸途徑被輸送至細胞表面，以執行各項身體所需的功能。郭玉松及其合作夥伴利用嶄新技術發現，缺少ATL的細胞，不但無法接駁內質網管道，囊泡的形成亦告減少，影響其裝載蛋白的效率。

同時，團隊亦揭示一個有趣現象，蛋白質的流動性及囊泡的形成，可通過一種經過異變、具膜栓連而非融合功能的ATL來恢復，糾正運送蛋白質的延緩情況。郭玉松指，ATL介導的膜栓連在維持蛋白於內質網結構內的流動性方面保有關鍵作用，研究為ATL出錯可如何導致遺傳性痙攣性下身麻痹症提供新見解，「雖然無相關的醫學知識制定治療策略，但期望是次發現可為這罕見疾病的治療方法提供線索。」