罕見病｜本港罕見病現況醫患呼籲港府助早篩查防重症

2022-04-27 00:00

目前全球已知的罕見病約有八千多種，多數由基因變異或遺傳的基因缺陷導致。雖稱罕見，但在本港這類疾病，其實非真的如此罕有，以「龐貝氏症」為例，近年其所屬病人組織及醫護便積極教育大眾如何及早篩查此症，以助減少出現重症機率，令社會醫療資源更有效地分配，起了很大作用，更使公眾明白正視罕見病的重要性。

龐貝氏症是一種溶酶體儲積症，患者因基因缺陷導致身體缺乏一種酵素，令進入溶酶體的肝醣無法被分解而持續堆積，繼而影響細胞功能，誘發病徵。龐貝氏症分為嬰孩型或晚發型，前者在出生頭一年內出現病徵，包括肌肉無力、未能進行抬頭及轉身等動作，同時有機會出現呼吸困難、心臟肥大及心律問題，如未能及早治療，病情可迅速惡化及導致生命危險；後者指兩歲後發病的個案，對心臟肌肉沒影響，卻影響肢體肌肉及呼吸系統肌肉，常見徵狀為下肢和軀幹肌肉無力、呼吸困難及肺功能下降等，患者有需要用輪椅及呼吸機。治療方法包括酵素替代療法，以及改善徵狀的輔助性治療。
早察助防出現重症

據腦神經科專科盛斌醫生指，晚發型龐貝氏症的初期病徵並不明顯，患者未必察覺到徵狀，例如睡醒起牀時要側身才能坐起來，不能像一般人仰臥起坐，這是因他們的中軸肌力量不夠；又或者容易氣喘，會被誤解為身子孱弱而延誤求醫，導致肌肉出現無法逆轉的損壞。近年香港公營醫療系統已能廣泛提供對此症的診斷及治療，愈早展開治療，愈有效穩定病情。

作為醫生，他的願景是希望進一步把診斷至治療的時間縮短，並提升大眾對此症的認識，讓懷疑患者及早求醫。他同時提醒家長，如發現初生嬰在行動上有滯後發展，切勿諱疾忌醫，因及早使用「酵素替代療法」治療嬰孩型龐貝氏症，可有效延長患者生命。
呼吸機能備受影響

病友Terry與兄長為本港首兩位確診晚發型龐貝氏症患者，經歷十三年「無藥可治」的日子，最終成功爭取資助用藥。

病友Terry與胞兄同是龐貝氏症患者，兄長於十三歲時確診，病徵出現初期首先是雙腿無力，上樓梯時出現困難。母親曾在學童保健檢查中提出兒子的病徵，但當時不獲重視，最後在母親的堅持下反覆檢查，一年後才確診龐貝氏症，而當時只有九歲的Terry也驗出致病基因。哥哥在發病後一兩年間病情惡化，需要使用輪椅和呼吸機，而Terry在初中時亦開始出現明顯病徵，包括脊柱側彎及體能下降，原本是運動健將的Terry漸漸跟不上同齡同學的體能發展，由於呼吸受到影響令睡眠欠佳，在體力不支的情況下，學業成績亦出現倒退。
成功爭取資助用藥

Terry指當時香港沒有檢測龐貝氏症的技術，要把患者的樣本送到外國的實驗室來回檢驗，而且藥物治療並不普及，兩兄弟作為香港首兩位確診的晚發型龐貝氏症患者，足足經歷十三年「無藥可治」的日子，最終成功爭取資助用藥，有機會接受酵素替代治療，但龐貝氏症對身體機能的影響是不可逆轉的，只可減緩身體機能衰退，十三年的「拖延」為兩兄弟的身體帶來不可挽回的影響。Terry現在全情投入於病友組織的工作，並擔任香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組副主席，推動訂定罕見病政策，為病友謀福祉。

「病情管理及藥物治療對罕見病病人來說是生死攸關，在病友們努力爭取的過程中，亦需要不同持份者的理解及接納。在西方國家，罕見病的定義通常是以人口比例為基準，而中央政府在2018年起，已設有罕見病名錄，大力推動罕藥入口、提升基因篩查技術、建立國家罕見病資料庫等工作，以使病人在醫藥研用和臨牀護理上均得到專門照顧。相反，在香港，很多建議仍需要從民間發起，並在社會廣泛輿論支持下，才得以推動政府逐步考慮。患者沒有及時確診，人生的軌迹從此不一樣，『早發早治』絕對重要。我相信通過官、商、民三方通力合作，定能為香港罕見病患者覓得更好出路。」 Terry稱。

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