广西女婴出生浑身散发香味 真相竟是患上罕见病

体香未必是一件好事。广西梧州蒙山县一名刚出生的女婴糖糖（化名）和别的婴儿不一样，出生以来自带一股甜甜的味道，尤其是出汗或者尿尿后，浑身散发着像烧焦枫糖一样香气，洗澡也洗不掉。惟糖糖精神很差、喂养困难，特别爱睡觉。

近日，糖糖转送至广西柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种名为「枫糖尿症」的罕见病。

「枫糖尿症」是染色体隐性遗传疾病，患者天生身体缺少一种酶，不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在体内蓄积，会对脑组织产生神经毒性作用。简单来说，糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

当时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。

连续性肾脏替代疗法（CRRT）是指一组体外血液净化的治疗技术。它是所有连续缓慢去除水分和溶质的方法的总称。一般说来，就是用一台仪器替代肾脏代谢。

重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。

为了确保CRRT治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计画。最终，经过两次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。