渐冻人求诊难65%确诊已残疾

（星岛日报报道）2014年在社交网络发起的「冰桶挑战」筹款活动，引起大众关注渐冻人症患者。为掌握患者情况及需要，香港肌健协会建立全港首个「渐冻人症患者资料库」以掌握患者情况及需要。协会发现由于初期症状容易被忽略，患者平均要向4名医生求医、花近一年才获确诊，65%患者已属严重残疾，日常活动能力仅及晚期癌症患者的三分一。协会呼吁各界捐款支援渐冻人症患者，同时促政府尽快设立神经肌肉疾病专科诊所。
资料库由医学生义工欧美俐及陈凯晴统筹，于去年6月至今年8月透过网上填写或电话调查，向渐冻人症患者或照顾者收集数据，覆盖46名患者，占估算全港渐冻人症患者总数200人的23%。协会发现，不少患者病发时出现容易忽略徵状如手（53%）或脚（42%）肌肉无力。另外，患者月均医疗开支约达1.3万元，患者确诊后花费的一次性费用达9万元。

香港肌健协会会长吕文林表示，渐冻人症属罕见疾病，几乎无药可用，恶化速度快，且有特殊复康需求。他指现时在公营医疗体系，患者多获安排于内科跟进，大多只记录退化程度，患者只能看着情况恶化，承受各种旁人无法理解的痛楚，继而因肺功能下降，及至晚期时便转介作纾缓治疗。

吕文林认为，若有足够支援及辅助设备，很多患者可如常外出，有正常社交生活，甚至做义工助人，惟不少患者因经济困难，未能获得复康器材。

根据肌健协会的资料显示，渐冻人症的正式名称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症，亦称运动神经细胞疾病，即负责肌肉运动的大脑细胞、脑干细胞和脊髓前角细胞同时或局部坏死。患者大多于50岁或以上发病，会出现肌肉退化、萎缩、无力、不规律颤动和抽搐等徵状。存活时间方面，他们由数月至10年不等，常见为3年。

渐冻人症成因至今未明，9成患者无家族病史，最新理论是一种名为「谷胺酸」的胺基酸分泌过多，过分刺激肌肉运动。