預留12億元推香港基因組計劃　陳肇始:助改善罕見病診斷

去年發表的《施政報告》提及接納基因組醫學督導委員會的建議，在本港進行大型基因組測序計畫。食物及衞生局長陳肇始在網誌表示，指香港基因組計畫可改善不常見疾病的診斷，亦可就基因變異如何導致個別病人患癌提供更多資料，政府將於未來六年預留約12億元推行計畫。她又指，本港將成立一間由政府全資擁有的擔保有限公司（暫名為香港基因組中心），協助食衞局推行促進基因組醫學發展的其他公共醫療政策措施。
食物及衞生局局長陳肇始發表網誌，分享本月初與食衞局、衞生署和醫院管理局組成的代表團前往英國，了解當地的基因組醫學發展情況，並與當地科學家和專家會面。陳表示，去年《施政報告》接納基因組醫學督導委員會的建議，在香港進行大型基因組測序計畫，而英國的基因組醫學（Genomic Medicine）近年發展迅速，有不少值得借鏡的地方，故決定到當地取經，了解相關經驗，以籌備香港基因組計畫。
陳肇始指出，計畫是一個催化劑，透過促進建立本地人口的基因組數據、測試設施和人才庫，促進基因組醫學的臨牀應用，讓病人及其家屬受惠，特別是用於診斷不常見的疾病，以及讓癌症病人獲得更為個人化的治療。
她進一步解釋，有些不常見的遺傳病由於沒有明顯臨床特徵，且表徵差異極大，臨床醫生難以依靠傳統方法和例行檢測作診斷；漫長的診斷過程數以年計，其間病人須接受許多檢測、經常出入醫院，對病人和家屬造成沉重負擔。根據國際經驗，使用全基因組測序診斷不常見疾病，確診率可由約百分之十，提升至約百分之三十至四十，使臨床治理更為切合病人所需。她亦預期，基因組計劃可就基因變異如何導致個別病人患癌提供更多資料，並協助臨床醫生按個別病人的情況選擇最有機會奏效的治療。