醫療資訊｜叢狀神經纖維瘤致五官變形 患者冀引新藥

神經纖維瘤第一型（NF1）會導致神經和身體其他部位，包括皮膚，長出多個腫瘤。患者不但要承受五官變形及行動不便的影響，亦因而衍生各種心理壓力及情緒問題。有組織早前進行一項問卷調查發現，最多患者認為外觀變化對他們造成最大影響，並認為醫管局目前支援服務不足；不少患者希望本港能引入新藥到醫管局藥物名冊及安全網，讓兒童患者重拾希望。

神經纖維瘤病分為第一型及第二型，前者比較常見，症狀包括身體出現咖啡牛奶斑、皮膚出現神經纖維瘤等。香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢醫生指，此症其中一個症狀是叢狀神經纖維瘤（PN），腫瘤可生於臉上等地方，並隨著成長而繼續增大，壓迫並損害周圍的骨骼和器官等，影響活動能力及引起疼痛，五官亦會變形。

除了對身體造成影響之外，情緒問題亦備受關注。廖醫生指出，這類兒童患者的心理社會壓力較一般人嚴重。香港神經纖維瘤協會主席Cheney本身亦受PN影響，導致五官變形。他憶述，以前讀書的時候，曾受到同學的排擠以及嘲諷。成年後，曾經在外出用膳的時候，有食客搭枱，但食物上枱後，對方已經結帳離開。

最新口服藥物證可將腫瘤縮小
雖然目前已經有藥物證實能夠縮小叢狀神經纖維瘤（PN）體積，但至今未納入醫管局藥物名冊及安全網。香港神經纖維瘤協會訪問了25名患者及13名照顧者，當中9成7受訪者贊成將新藥物納入安全網。天佑是其中一位獲得治療的患者，「我兩年前開始用藥至今，腫瘤沒有持續增大的跡象，甚至有輕微縮少的情況。」