科學家首次完整為人類基因排序 有助深挖基因組變異等問題

國際人類基因組計畫2003年實行宣布為92%人類基因組進行了排序，締造了歷史；而由2003年至今，科學家一路試圖攻克餘下的8%排序，國際科學團隊端粒對端粒聯盟（T2T）大約100位科學家，近日宣布首次為完整的人類基因組完成排序。

人類基因組排序工作，一向被視為生命科學的「登月計畫」。T2T 本周在《科學》雜誌發表6篇論文，公布這項成就。這是歷來第一個完整的、無間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節段重複基因組區域及其在人𩔬基因組中的變異。

率領這項研究項目的華盛頓大學的研究員艾希勒表示：「有了這些完整的資料，讓我們更好地去了解我們作為有機個體是如何形成的；我們與其他人是如何不同的、以及我們與其他物種是如何不同的。」

研究人員稱，這一完整的、無間隙的序列，對了解人類基因組變異的全譜及了解某些疾病的遺傳，至關重要。

團隊下一階段進行的研究，將會對不同人的基因組進行排序，藉以充分掌握人類基因的多樣性、作用及人類與其他靈長類動物的關係。

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