港大鑑定脊椎關節炎遺傳風險因子 助研發新治療方法

香港大學李嘉誠醫學院的研究團隊作為「骨關節炎遺傳學」聯盟的成員，透過一項全球迄今最大規模、超過80萬人參與的骨關節炎研究，確立調控椎間盤發育的SOX5和CHST3基因變異與脊椎關節炎的關係。研究結果現已於在頂級科學期刊《細胞》發表。

骨關節炎亦即關節退化，能影響包括膝部、髖部、手部和脊椎等多個關節，是造成年長人士疼痛和殘疾的主要原因。由於病因複雜且發病機制未明，現時尚無法治療骨關節炎。 確定骨關節炎的風險因素，對於研發嶄新治療方法十分重要。是項研究分析來自9個不同群體的826,690人，其中包括來自華南地區的香港華人、以及來自日本和歐洲等地的人士，並發現100個與骨關節炎遺傳風險有關的基因變異，其中52個是首次被發現。此外，這項研究也發現嶄新的藥物靶點。

港大醫學院的研究團隊協助確定能調控椎間盤發育的SOX5基因與脊椎關節炎之間的關聯。研究亦顯示，脊椎關節炎與其他關節的炎症有遺傳學上的關聯。研究亦發現CHST3基因也是與髖關節炎相關程度最高的三個基因之一。

是項研究發現，椎間盤退化、骨關節炎和背痛之間有很強的聯繫；而脊椎關節炎不僅與背痛在遺傳上相關，還與膝部、髖部和頸、肩痛有關。該研究亦發現，相較於體脂總量，體重更與骨關節炎在遺傳上相關；而負重和非負重的關節在遺傳影響方面則存在差異。

迄今為止，與脊椎關節炎相關的遺傳因子尚未得到確認。此項研究是一項重大突破，有助促成日後的研究，以發掘嶄新且更有效的治療方法。由於SOX5基因是許多基因的主要調控因子，研究為鑑定影響脊椎關節炎發展的下游遺傳因子奠定基礎。被確認為與其他骨關節炎有關、並適合用作治療靶點的基因，也可能與脊椎關節炎以及椎間盤退化有關連。若能有效地將針對遺傳風險因子的研究成果，轉化為潛在的骨關節炎藥物，將顯著改善骨關節炎患者的生活質素。