專題｜基因組中心先導計畫 為2千病人尋病因

去年成立的香港基因組中心，今年7月正式開展基因組計畫先導階段，為2千名病人進行「全基因組測序」，以尋找出疾病相關的基因變異，協助臨牀治療。負責計畫的首席科學總監鍾侃言指出，目前已成功招募九個家庭參與，將先由港大化驗室進行首批基因測序，預計數周內開展。基因組人才不足一直惹人關注，行政總裁羅思偉透露，中心目前只聘到約40人，直言招聘有困難，特別是生物信息學家及遺傳輔導員等崗位，但預計先導計畫可如期達標，並於明年進入主階段，惠及更多病人。 

早於2017年，港府已成立基因組醫學督導委員會，並制定《香港基因組醫學發展策略》，至去年5月正式成立香港基因組中心，以推行首個大型香港基因組測序計畫，預計於2025年完成約5萬個全基因組測序。

港大實驗室處理基因樣本

香港基因組中心首席科學總監鍾侃言表示，基因組計畫已於今年7月開始試行，在先導階段為2千宗未能確診病症，以及與遺傳相關的癌病個案，進行全基因組測序，繼而將有關數據用於病人臨牀治療。他形容，現時中心處於準備階段，如同餐廳試業般，但已成功招聘9個家庭的22位參加者參與計畫，包括成人及兒童，預計未來幾星期內，開始為他們進行基因組測序，並將交由港大化驗室處理基因樣本。

鍾侃言透露，首批參加計畫的病人均曾諮詢過不同醫生，惟一直未能找出病因，其中一名年約十五歲的少女自小患有腎病，其後惡化至腎衰竭，需接受腎臟移植，「很多醫生都嘗試過，但找不到病因，她本身家族病史也無特別。除了腎病，她亦出現解釋不到的皮膚鈣化情況。」故他期望通過全基因組測序，為她找出病因。

作為罕見病專家，鍾侃言直言，要為病人從基因組尋找病因，屬漫長旅程。他指出，提取樣本及進行測序，往往只需數天時間，但由於分析基因組的過程複雜，需從中選出不常見、可能致病的基因變異，再進一步選出與病人疾病相關的基因變異，時間長短因人而異，「需時可能幾星期、幾個月，甚至幾年。」他坦言，即使完成基因測序，也不一定找出病因，「但將來可能有助確診。」

3院轉介個案 明年起加入其他醫院

鍾侃言引述海外醫學文獻指，患有罕見病「Alstrom氏症候群」的病人，由有病癥至確診需時可能長達七年，以至20年。他續說，未能確診病症的病人，通常需諮詢多名醫生，過程或會經歷誤診，除了耗時等候治療，進行診斷測試亦需花費數以萬計費用，但在基因組計畫下，病人可免費接受全基因組測序，有助其臨牀治療。

要推動香港基因組計畫，背後需要專業團隊及各界合作。香港基因組中心行政總裁羅思偉指，現時參加者均由香港兒童醫院、威爾斯親王醫院、瑪麗醫院3所醫院，所組成的夥伴中心招募及轉介，正計畫明年起讓其他醫院，將合資格病人個案轉介至夥伴中心，加入基因組計畫。

招募人才困難 只聘到40人

培育基因組醫學人才，亦是今次計畫的目的之一。去年成立之初，香港基因組中心曾指需招聘60至100人，以推行基因組計畫。惟羅思偉透露，中心現時只聘到約40人，仍在招募中，其中遺傳輔導員尤其缺乏，期望可與醫管局及大學合力培訓，例如通過實習栽培人手。鍾侃言則指，遺傳輔導員是基因組醫學的重要橋梁，除了擁有遺傳科及基因組醫學的知識背景，亦須懂得數據處理，更重要是具備溝通技巧，讓病人明白基因組測序的目的。

至於生物信息學家也面臨人才短缺情況，同需加強培訓，羅思偉指已從新加坡聘請一名資深港人學者出任主管，由其帶領團隊，並已從海外招聘一名意大利籍生物信息學家，將繼續努力從本地大學招募人才。

由於本港從未推行大型基因組計畫，羅思偉指，由獲取病人知情及同意，以至基因測序、化驗分析等流程均須試行。隨着中心的化驗室將於今年底完工，他預計，屆時可交由內部負責基因組測序工作。他表示，有信心先導計畫如期達標，並於明年進入主階段，「現時我們已在商討主階段如何執行。」

記者 林紫晴 郭增龍
原文刊《星島日報》「每日雜誌」