廣西女嬰出生渾身散發香味 真相竟是患上罕見病

2021-09-15 12:27
梧州女嬰患上罕見病,渾身散發香味。unsplash圖片
梧州女嬰患上罕見病,渾身散發香味。unsplash圖片

體香未必是一件好事。廣西梧州蒙山縣一名剛出生的女嬰糖糖(化名)和別的嬰兒不一樣,出生以來自帶一股甜甜的味道,尤其是出汗或者尿尿後,渾身散發着像燒焦楓糖一樣香氣,洗澡也洗不掉。惟糖糖精神很差、餵養困難,特別愛睡覺。

近日,糖糖轉送至廣西柳州市婦幼保健院,經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科會診,高度懷疑糖糖患上的是一種名為「楓糖尿症」的罕見病。

「楓糖尿症」是染色體隱性遺傳疾病,患者天生身體缺少一種酶,不能代謝蛋白質裏的某種氨基酸,隨着這種氨基酸的衍生物在體內蓄積,會對腦組織產生神經毒性作用。簡單來說,糖糖如果不及時治療,她會因為反複發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。

當時的糖糖已經出現了嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀,病情十分危重。廣西柳州市婦幼保健院重症醫學科綜合評估後,建議對糖糖進行連續腎臟替代治療(CRRT),以清除患兒體內的有害物質,避免病情往更棘手的情況發展。

連續性腎臟替代療法(CRRT)是指一組體外血液淨化的治療技術。它是所有連續緩慢去除水分和溶質的方法的總稱。一般說來,就是用一台儀器替代腎臟代謝。

重症醫學科副主任張森雄說,新生兒的血管細、血容量小、體重低,CRRT治療在操作上遠比成人難得多,能成功運用於救治新生兒更是相當不容易,更何況是如此低體重的孩子。

為了確保CRRT治療實施順利,醫生們制定了嚴密周全的醫療診療、護理計畫。最終,經過兩次連續血液淨化後,糖糖的病情逐漸平穩,並順利脫離呼吸機,並於9月2日轉入新生兒科做進一步治療。

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