专访︱基因组中心冀扩容收集50万人数据 初生病婴经基因测序揪出因由终免换肝

2024-06-11 06:00

专访︱基因组中心冀扩容收集50万人数据 初生病婴经基因测序揪出因由终免换肝
专访︱基因组中心冀扩容收集50万人数据 初生病婴经基因测序揪出因由终免换肝

人体内有超过30亿个DNA代码,当中只需有1个基因出现致病变异,便可诱发难解病症。有见及此,港府在2021年中启动香港基因组计划,拨款12亿元冀在明年内为4至5万人进行全基因组测序,以建立华南地区人口的基因组数据库,助病人及早揪出病因。香港基因组中心指,截至上月已搜集3万人数据,当中有初生婴儿经基因测序证病情可观察,免却换肝之苦。中心期望,日后可将数据库扩容至50万人,以增强国际竞争力;且除罕见病外,亦能兼顾常见疾病的基因分析。

耗资7亿建立本土数据库

香港基因组中心运作将满3年,其行政总裁罗思伟透露目前已花7亿元拨款,有信心在预算内搜集4至5万人数据,以建立香港「本土数据库」。他指,目前与医管局辖下7间医院合作,经医生招募患有未能确诊病症、遗传相关癌症,与及基因组学和精准医学有关患者及亲属,进行全基因测序,以尽快揪出病因,进行个人化治疗及跟进,未来冀做到「个人化预防」。他指,中心能在48小时内完成48个测序,每个样本成本约1000美元,随技术进步料「越来越平」,「海外数据库以白人人口为主,若本港数据库完善,有助药厂开发针对华人药物。参照海外经验,要具备国际竞争力最少需16至20万人数据,最好做到50万人数据。」

香港基因组计划目标在明年内搜集4至5万人数据,未来更拟扩大至50万人。(欧乐年摄)
香港基因组计划目标在明年内搜集4至5万人数据,未来更拟扩大至50万人。(欧乐年摄)
香港基因组中心行政总裁罗思伟笑言,未来5年工作亦是继续「扩大数据库」。(欧乐年摄)
香港基因组中心行政总裁罗思伟笑言,未来5年工作亦是继续「扩大数据库」。(欧乐年摄)
计划处理数据均会去识别化,抹去病人姓名、性别、出生日期等资料,仅留代号作识别。(欧乐年摄)
计划处理数据均会去识别化,抹去病人姓名、性别、出生日期等资料,仅留代号作识别。(欧乐年摄)
病人样本抵达后,科研人员会在监控镜头下解锁样本箱,并以单向流程运送,避免出现污染。(欧乐年摄)
病人样本抵达后,科研人员会在监控镜头下解锁样本箱,并以单向流程运送,避免出现污染。(欧乐年摄)
左起:香港基因组中心行政总裁罗思伟、中心首席医务及科学总监钟侃言、营运主管(生物信息事务)于浩聪。
左起:香港基因组中心行政总裁罗思伟、中心首席医务及科学总监钟侃言、营运主管(生物信息事务)于浩聪。

中心首席医务及科学总监锺侃言指,每次测序一般可找出400万个基因变异,需以大数据逐一对照,才能找出1个可能致病的变异。他说:「以肝癌为例,会同时抽取肿瘤及血液样本,对比当中基因,加快揪出致病部份;若是心脏出问题者,会集中对比与心脏结构相关基因。」他指,目前3万人样本大部分来自患者,「儿科病人的父母多数亦会提供样本,以确认孩子病因是遗传性抑或基因突变;若是基因突变,较少影响下一胎,可左右其生育决定。」

覆盖将兼顾罕见病常见病 

目前样本中,癌症患者约占10%,基因组学和精准医学个案亦不断增长。锺侃言指:「精准医学范畴阔,如骨质疏松亦与基因相关;另正与心脏、脑科及肾科等专家探讨,基因测序可帮到哪些病人。」对糖尿病等慢性病日后会否纳入计划,锺冀不论罕见疾病,抑或是常见疾病均「兼顾得到」。

计划亦帮助不少病人。有初生婴儿因持续肝功能异常,进行胆管闭塞手术后亦未见好转,本已计划换肝,幸经快速基因测序,找出JAG1基因变异,确诊患「阿拉吉欧症候群」(儿童肝病)。锺侃言指:「儿童肝病患者约8成可不药而愈,该患者经一般时间观察后,病情亦好转至不用换肝。」

中年人双腿无力 确诊渐冻人症

另外,有中年患者2边小腿接连无力,且有腰椎侧弯、脊椎关节退化,最终通过测序证有SOD1基因变异,确诊肌萎缩性侧索硬化症(渐冻人症),锺指:「渐冻人症与10多个基因变异相关,而SOD1变异在港反覆出现,反映有本土性;过往有文献指香港离岛有患者数代有SOD1变异。因有专门mRNA药物可针对SOD1缓减退化,故基因测序有助对症下药。」另有中年盲肠癌患者,经测序证患林奇综合症,日后有结肠及直肠癌等癌症风险亦高,可加密检查以作预防。

医管局指,现时转介至基因组中心个案包括神经外科、临床肿瘤科、精神科等病人;另今年起设遗传辅导员和生物信息学家的专职医疗职系,以协助处理及支援病人和家属。

记者 脱芷晴

香港基因组计划:

项目 详情
成功招募 逾3万人
总数据量 近4000TB
筛查成本 每个样本约1000美元(现时参与者免费)
筛查范围 1. 未能确诊病症
  2. 与遗传相关癌症
  3. 基因组学及精准医学相关个案,如骨质疏松
*截至今年5月 资料来源:综合受访者

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