研究指携特定基因突变增患乳癌风险达9成 女性癌症新症有年轻化趋势
2023-11-15 13:46 
携特定基因突变，或令女性患乳癌终生风险高达90%。养和医疗集团、港大医学院及香港遗传性乳癌家族资料库针对近4900名本地遗传性乳癌或卵巢癌患者，及有相关家族病史的高危人士进行持续基因检测后发现，除了常见的「BRCA1」和「BRCA2」基因突变会增患癌风险，出现「TP53」基因突变者更易在年轻时发病，于80岁前罹患乳癌的终生风险(下称终生风险)高达80%至90%，且可能引发不同种类的儿童癌症。专家指，2020年女性癌症新症中有三分一属乳癌和卵巢癌，且有年轻化趋势，而使用多基因组合测试技术，有助高危者更准确了解风险。
邝霭慧︰约10%人携带乳癌易感基因「BRCA1」和「BRCA2」基因突变
乳癌及卵巢癌是本港女性十大常见癌症，且均与遗传性基因突变有密切关系。港大临床医学学院外科学系临床教授邝霭慧指，整体而言，一般癌症约70%至80%属偶发，5%至15%属家族性，但未找出基因突变，而研究团队自2007年起以最新基因排序技术为患者及其家族作基因检测，结果发现约10%人携带乳癌易感基因「BRCA1」和「BRCA2」基因突变，比率各占一半；96名男士乳癌患者中，约16.7%亦有「BRCA2」基因突变。另数据库中约4.3%人有「BRCA」以外基因突变，邝指本地遗传性乳癌患者中约1.6%携「PLAB2」基因突变，亦占卵巢癌患者的1%，海外大型研究指有相关基因突变女性患乳癌的终生风险高达52.8%，与「BRCA2」相若；美国亦建议携带者要做胰脏癌筛检。
同时，约0.8%本地遗传性乳癌患者带有「TP53」基因突变，虽然占比不高，但患者多早于35岁发病，且可能与白血病、脑肿瘤等癌症相关。邝指，有「TP53」基因突变者亦可能有双侧乳癌，「曾有家族是母亲、女儿患乳癌，儿子患骨癌，经基因检测才发现子女癌症与父亲携带『TP53』基因突变相关。」她指，因PARP抑制剂可针对基因突变患者治疗，准确找出基因问题有助调整治疗方案，且可帮助家族成员考虑做预防性管理和检查。
马绍钧︰临床研究已覆盖93种基因突变进行分析
养和临床病理科及分子病理科主任马绍钧指，结合第二代和第三代基因排序技术，在排序及基因结构分析可更准确，准确度近100%，目前临床研究已覆盖93种基因突变进行分析。他指，研究团队亦因应科技进展，将原本「不能确定致病性」个案重新分类，结果发现31.8%患者及家庭成员的癌症风险有改变，「有病人具很强的家族病史，妹妹有双侧乳癌，父系和母系也有女性亲属患乳癌，家族也有肠癌和肺癌病史，惟其BRCA1和2均是阴性，其后再覆检，始发现有PLAB2基因突变。」
对应否全民筛查，马绍钧强调基因测试必须经医生转介，以检视报告及作出谘询，不建议病人自行购入检测组测试。身兼香港遗传性乳癌家族资料库主席的邝霭慧指，医管局目前有针对卵巢癌进行基因测试，以识别适合用药患者，现时正商讨可向哪方向扩展，如研究在基因学角度上哪些类别患者需要资助，期望未来数年有好消息，「资源上一定是先做高危人士，而判定高危范围则需本地数据配合，亦正是目前资料库所做工作。」
记者：脱芷晴
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