湖北7岁女童患病求医 意外发现竟是「男儿身」

湖北省黄冈市一名7岁「女童」有著一般女孩的外貌和女性生殖器，直到被家长意外发现下腹部有一个包块，送院检查竟得出令人意外的结果，原来女童的染色体其实是属「男性」。

据内媒报导，女童去年3月因发现右侧下腹部有一个包块，于是到武汉儿童医院求医，经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤，医生做手术将肿瘤摘除，并转介女童到血液肿瘤科进行化疗。

女童化疗前的一次常规染色体检测结果却令人大吃一惊。一般人的染色体，男性为XY，女性为XX，女童的染色体核型却是「46,XY」，SRY基因（又叫男性性别决定基因）为阳性，各项结果都指向「她」在遗传学上性别应为男性。

化疗疗程结束后，医生表示，女童因为有Y染色体存在，腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高，今年7月再对女童进行预防性切除对侧性腺。不料在手术中再有惊人发现，女童既没有男性生殖系统，左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状，子宫和双侧输卵管发育较差。

武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红解释，女童这种情况在医学上被称为「46-XY单纯性腺发育不全综合症」（Swyer综合症），在临床上较为罕见，发病率为八万分之一。杨禄红续指，通俗地说，虽然女童有女性的外貌和生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这是胚胎早期性别决定分化异常导致的。

其后医生对女童进行了心理评估，显示她更愿意接受自己是女孩子的身分，其父母也决定将孩子按女孩抚养。杨禄红表示，未来仍需继续监测女童的性腺功能和激素水平，青春期时需要用雌激素药物做替代治疗，促进第二性徵发育。