掌握生命之钥一心与病者同行｜养和 — 医者情‧医者心

2023-04-02 00:00

医学遗传科经过逾四十年的发展，近年社会愈趋重视，作为见证香港医学遗传科变迁的重要一员，养和医院医学遗传科主任林德深医生认为遗传科的工作不只是行医，而是掌握让家庭作出合适决定的「生命之钥」，因为病人一瞬间的决定，影响的可能是之后数代人的命运。林医生亦相信，任遗传科医生必须抱持一颗同理心，用心聆听和沟通，让患者及家庭得到支持和指引。

文：养和医院医学遗传科主任林德深医生、记者曾蔚淇

「基因检测」是近年热搜的医学用语，除可作遗传病筛查和诊断，更可评估罹患遗传病风险，因应患者个人特质和状况厘定合适应对策略。但早于四十年前，大众对「基因」和「遗传病」认知不多，我在当时加入医学遗传科可说是开辟未知的天地。

香港医务衞生署早于1981年提供医学遗传服务，我在早年曾经担任衞生署医学遗传服务中心主管，可谓见证遗传科这数十年来的发展。我们的工作是「寻根」，「根」便是遗传讯息。医学团队在化验室内进行染色体、基因和生物化学各方面的检测，目的就是为患者寻根究柢，找出遗传问题的根源。

道德两难：「应否诞下胎儿？」

生儿育女，可算是人类最大的本能。近年男女倾向晚婚，许多高龄伴侣都会在产前主动要求进行遗传病诊断。父母对即将出生的孩子总是充满期待，即使未能成龙成凤，也冀盼他们能健康快乐。作为医学遗传科医生，最常遇到的问题必然是「应否诞下胎儿？」很多人以为当夫妇在产检时发现胎儿有遗传病，例如唐氏综合症，都会选择中止怀孕，然而在我接触过的案例中，有约十分之一父母在周详考虑后，仍会决定继续怀孕。无论决定中止抑或继续怀孕，决定背后所承受的压力、批判和牺牲，都非常人能感受。

医学遗传科与其他科的分别在于我们不能单纯地「对症下药」，病人的某些问题，不能直接建议他们服药或施手术解决。我们面对的处境更多是道德两难的局面，我们能够做的是尽量提供有关疾病的最新资讯，保持客观，好让他们作出分析及了解将来面对的各种可能性，并尊重他们的每个决定，理解背后的原因，比如宗教、生命观、思想价值等。我们无法代替患者及家人下决定，只能以同理心了解病症，与病者同行。

一个决定影响一个家庭

我入行时曾任儿科医生，故对父母的忧心有很深刻的体会。每当看到年幼孩子诊断为有缺陷时，双亲除了要面对切肤之痛，亦要面对彼此之间的摩擦，以及这消息为双方家庭带来的冲击，有的更会互相指责，甚至因抵受不住压力，从此家庭破裂。作为医者，看到事情发展至此，难免感到分外欷歔。

现时我们所知的遗传病超过六千种，但不是所有遗传病都是不治之症，基因检测的进步配合适当的辅导服务，为很多家庭带来一条新路，例如曾经有家长发现儿子与人缺乏眼神接触，便带孩子来进行基因检测，结果发现母亲带有自闭症基因（近年已有许多研究显示自闭症与遗传有关）。

得知结果后我会见两位家长，尽量安抚他们沉重和不安的心情，向他们讲解自闭症的徵状、提供可行的应对方法，例如言语治疗和行为治疗有助改善情况，让夫妻俩即使面对突如其来的冲击，也可在融洽的气氛下互相沟通。

又例如唐氏综合症，虽然目前没有治疗方法，但可通过职业治疗和物理治疗等训练，帮助适应社会和生活，加上我们所提供的资讯，可让父母做好准备，支援他们照顾患唐氏综合症的孩童。

坚持严谨服务整个社会

「负责任」和「谨慎」是我行医以来抱持的宗旨。记得刚踏足遗传科时，遗传学教授Paul Polani的一句话让我深受震撼：「生命有限，但你们留下来的东西，包括一字一句，千年后仍会为人所铭记。」这番说话影响我此后的行医及处世态度，不论在撰写研究文章抑或照顾病人时，我也抱持最仔细及最严谨的态度应对。

我在衞生署任职期间，首任衞生署署长李绍鸿教授说过：「遗传科医治的不只是一个病人，而是整个社会」。科技昌明，我们现时可以通过普及筛查，预早知悉更多遗传病，让人们及早预防部分疾病，减低对家庭和社会的医疗负担。我期望医学遗传科可以更为普及，吸纳更多人才加入这专科，近年除了遗传学医生外，遗传辅导员的角色也愈来愈重要，让患有遗传病的患者及其家人得到更全面的谘询，帮助他们了解遗传机制，守护每一代的健康。

揭开基因变异之谜

医学遗传科除了提供一般遗传病评估、诊断检查和辅导，亦会配合各种化验检测方法，为求诊者建议所需的细胞遗传学、分子遗传学、生物化学及血液学检测。已知或怀疑患有遗传病如地中海贫血、血友病等，或者家庭成员患有遗传风险较高的疾病，例如早发心血管疾病、认知障碍症或癌症等，都可按需要接受基因测试，以便了解病发或复发机会，以及预防方法。

生育计画方面，除通过产检得知胎儿染色体有否异常，也可以进行胚胎植入前基因检测，配合人工受孕，避免把严重的基因异常遗传至下一代；经历过数次流产的妇女，也可通过「胚胎植入前染色体数目异常基因检测」（PGT-A），避免植入基因异常的胚胎，增加成孕机会。