医疗资讯｜逾半黑色素瘤带有BRAF基因变异 标靶组合治疗延存活期

皮肤上突然冒出新的「痣」，很多人都觉得问题不大，一名40多岁女士早前在大腿上发现有直径约一厘米的黑色斑块，她初时并没有多加留意，但斑块在在约一个月后迅速扩大。经求医后，被诊断患有第三期黑色素瘤，而且肿瘤带有BRAF基因变异。临床肿瘤科专科戴燕萍医生表示，BRAF基因变异在黑色素瘤中十分常见，有研究显示，这类型患者一旦没有服用BRAF抑制剂，超过一半会于六个月内死亡。

黑色素瘤一般较难察觉，因早期症状与长「痣」相似，患者的会皮肤冒出新的黑斑，或者由原有的痣转变而成黑色素瘤。戴医生表示，黑色素瘤的死亡率特别高，根据医管局数字显示，2020年本港共有83人因皮肤癌而离世，当中有52宗属于黑色素瘤。

一半以上患者带有BRAF基因变异

目前治疗黑色素瘤会按照患者分期。戴医生指出，第一、二期的局部黑色素瘤，可透过手术切除肿瘤。倘若癌症出现转移，便会考虑采用化疗、放射治疗、及药物治疗。不过研究显示，高达50至60%的黑色素瘤患者带有BRAF基因变异。因此，一旦确诊患有黑色素瘤，进行基因检查，亦有助制定日后的治疗方案。

戴医生续指出，有研究指出多项因素会导致患者的黑色素瘤与BRAF基因变异有较大关联性，包括：患者痣的数量多、确诊时年纪较轻、及黑色素瘤生长于身体躯干等等。

标靶组合治疗可用于带有BRAF V600

由于BRAF基因变异会制造有利癌细胞生长的蛋白质，而MEK蛋白质运作亦与BRAF基因有关。因此，抑制MEK蛋白可帮助控制带有BRAF基因变异的黑色素瘤。戴医生指，BRAF V600是黑色素瘤常见的种类之一，目前标靶组合治疗可用于带有BRAF V600基因变异、无法透过手术切除、癌细胞已转移到身体其他部位的黑色素瘤患者身上，又或者作为BRAF V600基因变异的第三期患者，于手术切除肿瘤后的辅助治疗 。

戴医生表示，对于无法透过手术切除肿瘤，或者癌细胞已转移到身体其他部位的患者，采用标靶组合治疗的无恶化存活期中位数达11.4个月、五年存活率为20%，较单一标靶治疗的7.3个月及9%的存活率高。另一研究显示，作为三期手术切除肿瘤后的辅助治疗，标靶组合治疗的五年无复发存活率达52%，复发及死亡风险较安慰剂组别降低49%。