港大鉴定脊椎关节炎遗传风险因子 助研发新治疗方法

香港大学李嘉诚医学院的研究团队作为「骨关节炎遗传学」联盟的成员，透过一项全球迄今最大规模、超过80万人参与的骨关节炎研究，确立调控椎间盘发育的SOX5和CHST3基因变异与脊椎关节炎的关系。研究结果现已于在顶级科学期刊《细胞》发表。

骨关节炎亦即关节退化，能影响包括膝部、髋部、手部和脊椎等多个关节，是造成年长人士疼痛和残疾的主要原因。由于病因复杂且发病机制未明，现时尚无法治疗骨关节炎。 确定骨关节炎的风险因素，对于研发崭新治疗方法十分重要。是项研究分析来自9个不同群体的826,690人，其中包括来自华南地区的香港华人、以及来自日本和欧洲等地的人士，并发现100个与骨关节炎遗传风险有关的基因变异，其中52个是首次被发现。此外，这项研究也发现崭新的药物靶点。

港大医学院的研究团队协助确定能调控椎间盘发育的SOX5基因与脊椎关节炎之间的关联。研究亦显示，脊椎关节炎与其他关节的炎症有遗传学上的关联。研究亦发现CHST3基因也是与髋关节炎相关程度最高的三个基因之一。

是项研究发现，椎间盘退化、骨关节炎和背痛之间有很强的联系；而脊椎关节炎不仅与背痛在遗传上相关，还与膝部、髋部和颈、肩痛有关。该研究亦发现，相较于体脂总量，体重更与骨关节炎在遗传上相关；而负重和非负重的关节在遗传影响方面则存在差异。

迄今为止，与脊椎关节炎相关的遗传因子尚未得到确认。此项研究是一项重大突破，有助促成日后的研究，以发掘崭新且更有效的治疗方法。由于SOX5基因是许多基因的主要调控因子，研究为鉴定影响脊椎关节炎发展的下游遗传因子奠定基础。被确认为与其他骨关节炎有关、并适合用作治疗靶点的基因，也可能与脊椎关节炎以及椎间盘退化有关连。若能有效地将针对遗传风险因子的研究成果，转化为潜在的骨关节炎药物，将显著改善骨关节炎患者的生活质素。