苏格兰2岁女童患脑退化症　医生称活不过童年

苏格兰一名只有2岁的Mirryn在1岁时确诊患上罕见隐性遗传病贝敦氏症（Batten Disease），俗称「儿童脑退化症」（childhood dementia）。妈妈维琪（Vicky Cunningham）说Mirryn是一个早产婴，出世后一度需要在特殊病房接受黄疸治疗近两个月。

本以为Mirryn可以健康无碍地成长，但她的肌肉竟开始慢慢无力。在女儿10个月大时，妈妈发现她开始不能够握实拳头，以及用手执起家中的玩具。后来她们去到当地医院接受磁力共振扫瞄，结果发现女儿大脑中的髓鞘出现衰退，这是种保护神经的脂肪物质，但当时医生对结果并未有太大反应和跟进。

后来Mirryn的情况迅速恶化，妈妈遂再次带她进行检查，结果发现她的大脑出现了巨大的衰退，此时医生才正式确诊Mirryn患上CLN1贝敦氏症。

患上CLN1贝敦氏症的小朋友，一般在幼年时神经系统已经出现毛病。他们会逐渐忘记以往学习过的一些技能，譬如：站立、步行，脑细胞亦会快速衰退、死亡，到最后甚至连进食、呼吸都会出现困难。有部分患者会在2岁时出现癫痫发作，以及失明。一般情况他们都会在童年时离世。

现时Mirryn由伦敦大奥蒙德街医院（Great Ormond Street Hospital）的专家照料，但由于疾病罕见，目前尚未找到治疗方法。维琪伤心地表示，每一天都可能是女儿在世的最后一天。「这令人很沮丧，她已经失去了眼神交流，无法互动，无法吞咽。」