澳洲研究发现罕见遗传脑病 6病童全部迅速死亡

澳洲学者领导的一项新研究发现，一种罕见遗传脑病，会在导致轻度发烧或其他疾病的同时严重伤害患病儿童的神经系统。目前，全球共记录6例儿童病例，他们全都在出现发烧或其他症状后迅速死亡。

研究人员近日在英国《脑》杂志上发表论文说，有关基因组检测显示，所有病例都出现隐性NAXD基因突变。NAXD基因突变给脑和心脏等关键组织带来破坏性影响，诱发神经退行性病变与皮肤损伤等问题，最终导致儿童过早死亡。

参与研究的澳洲墨尔本大学(The University of Melbourne)研究人员解释指，细胞在新陈代谢过程中会产生多馀副产物，这些副产物如果不断累积就会对细胞造成损伤。为解决这个问题，细胞进化出代谢修复系统，利用来修复或清除代谢副产物，而NAXD基因编码修复或清除细胞代谢物所必需的关键。

研究显示，在NAXD基因突变患者中，细胞动力工厂——线粒体的功能受损，而发生突变的NAXD基因修复或清除代谢副产物的效率降低。

研究人员还发现，NAXD基因突变会诱发NAXD的不耐热性，即温度升高时，NAXD的活性降低。参与研究的卢森堡大学的卡罗尔·林斯特说：「这一发现至少部分解释了为什么病人发病时伴有发热。」

研究人员说，NAXD缺陷可被归类为一种新型代谢物修复障碍疾病，而迄今人们只发现了少数几种代谢物修复障碍疾病。由于NAXD缺陷的病因已被弄清楚，他们接下来将寻找这一疾病的治疗方法。