基因突变1岁B仅6.3磅 全身针孔父母隔玻璃痛哭

基因突变带来痛苦疾病，到了1岁还是只得6.3磅，瘦到「皮包骨」，连肋骨都清晰见到，吃东西都成问题，但这个罕见病，偏偏选了这位女婴。 在安徽蚌埠农村出生的女婴菲菲（化名），出生时过程极为艰钜，在2016年10月12日那天，她在母亲子宫口卡住两小时，最后始终要开刀，母女都饱受生命危险。即使菲菲顺利出生，恶梦也未离她们而去，菲菲一直吃奶很少，只吃到8毫升，直至第二天医院诊断菲菲「大脑严重缺氧缺血」，由于吸收不到营养，这个刚来到世界的女婴就要插胃管，并且身上布满针孔，定期抽血进行各种测试。 看着医生从菲菲鼻孔内插入胃管那刻，妈妈王女士崩溃痛哭，「伤在女身，痛在母心」，菲菲一直地哭，每一次抽搐细薄皮肤上的动脉就胀一次，王女士慨叹「成年人都受不了，一个婴儿却要受这种痛苦」。

菲菲的父母转到上海及南京等地，一直为爱女找寻名医，最后在绝望之时，决定做一次基因筛查，结果证实了患上罕见病「克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症，Costello syndrome)」。在过往其他患病婴儿的家长帮助下，菲菲终于到了香港大学深圳医院寻医，当时她经已1岁，但身体依然只有6.3磅。 由安徽到了深圳，菲菲父母倾尽家财，二人软摊在医院的梳化上。这一年他们花了20万人民币的储蓄，还向亲朋好友借钱，连租住的钱也要省下来，偷偷地在病房外休息间睡起来，还要躲开保安的追查，「半夜里保安来检查，我们就得马上躲到走廊上去，没办法医院的规定是这样，我们也理解」。