科学家发现人若有这基因特徵 患脑退化近乎无悬念

一项医学研究指，人体若携带有两个APOE4基因变体的副本，几乎肯定会患上阿兹海默症(脑退化症的其中一种常见疾病)，并在较早的年龄出现症状。该研究可能会将携带此类基因者重新定义为患此病的新遗传形式。研究人员表示，重新分类可能会改变阿兹海默症的研究、诊断和治疗方法。有关研究已于《自然医学》杂志上发表。

研究报告共同撰写人、威斯康辛大学阿兹海默症研究中心的斯特林·约翰逊在一次简报中告诉记者：「透过这些数据，我们想说，这也许是这种疾病的一种遗传形式，而不仅仅是一种危险因子。」

APOE4基因对帮助在血液中运输胆固醇的蛋白质的形成很重要。三十年来，科学家们已经知道，携带两个 APOE4基因变异拷贝的人患这种疾病的风险，明显高于携带最常见的APOE基因版本、即APOE3的人。人口中，一般占约2%至3%，体内有两个APOE4 变体的副本。

巴塞隆拿大学的Juan Fortea博士。网图

阿兹海默症是最常见的脑退化症类型。路透社

阿兹海默症是最常见的脑退化症类型。路透社

纽约州布法罗大学神经解剖学博物馆展示阿兹海默症患者大脑的一部分。AP

阿兹海默症是最常见的脑退化症类型。路透社

约翰逊教授说：「这项研究增加了令人信服的数据，表明拥有该基因两个副文的人，如果活得足够长，几乎肯定会患上阿兹海默症，而且他们会比没有该基因的人更早罹患阿兹海默症。」

巴塞隆拿大学的Juan Fortea博士及其同事研究了美国国家阿兹海默症协调中心捐赠的 3,000多个大脑，以及来自三个国家的 10,000多个个体的生物和临床数据。

他们发现，到65岁时，至少95%携带两个APOE4副本的人的脊髓液中，一种称为β 淀粉样蛋白的阿兹海默症相关蛋白水平异常，并且75%的脑部扫描淀粉样蛋白呈阳性。