脊髓肌肉萎缩症口服新药纳药物名册 医管局拟推新生婴儿筛查计画
2023-02-25 19:06 
治疗罕见病「脊髓肌肉萎缩症」(SMA)的新药「服脊立」正式被列入香港药物名册。作为针对SMA的缓解疗法，病人可在家口服「服脊立」。前港岛东联网医院行政总监陆志聪表示，病人使用新药后，可减少住院和覆诊的需要；不但有助减轻公立医院的负担，也可减低照顾者的压力。脊髓肌肉萎缩症慈善基金会和医管局以及港大合作的新生婴儿筛查计画，筹备工作已经开始，希望透过筛查，可以做到早诊断、早治疗。
医院管理局将推行「SMA新生婴儿筛查计画」
每11000名新生儿中就有一位受SMA影响，脊髓肌肉萎缩症慈善基金于1998年由一位患有严重SMA儿童的父母和不同界别的专业人士创办，他们深切了解病患者所面对的困难、痛楚和需要，并感同身受。
脊椎肌肉萎缩症慈善基金创办人及主席霍陈美玲表示，脊髓肌肉萎缩症为2岁以下儿童的全球第一大遗传病，幸好可以有效的治疗和新生婴儿筛查作应对。香港大学临床医学学院儿童及青少年科学系临床助理教授陈凯珊则表示，医院管理局将会推行「SMA新生婴儿筛查计画」。
28岁的周佩珊是脊髓肌肉萎缩症第一型患者，纵使只剩下两只手指的活动能力，但她凭著意志，成功考入香港大学文学院语言学系，成为全港第一位患有脊髓肌肉萎缩症一型的大学生。佩珊早前用了8个月时间，日以继夜以2只手指撰写计画书，向港府建议引入SMA治疗，最终获政府采纳建议。
另一患者何宛淇是脊髓肌肉萎缩症第二型患者，她是香港职业硬地滚球运动员，中学期间曾代表香港出战国际赛，曾赢得硬地滚球BC4级别冠军。惟病情令其双手肌肉力量减退，她期望药物有助阻止身体机能衰退。
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