男子婚后求子不得 一查竟是「女儿身」 医院：性反转罕见病
2023-02-24 12:26 
重庆市急救医疗中心（重庆大学附属中心医院）近期接诊了一位中年男性患者，男子外表与一般人无异，此前因高血压住院治疗。基因检测却发现，该男子的染色体为女性XX染色体。
上游新闻报道，重庆市急救医疗中心内分泌代谢科主任邓武权表示，这位患者是因为头昏、头痛且出现了心悸症状进入急救医疗中心救治。男子入院后，医生们发现他血压严重升高，在进一步完善继发性高血压相关检查中，医生们发现该男子促卵泡生成素、黄体生成素水平明显升高，「他的雌激素水平都较高，但外观和生理特徵都是正常男性的特徵，也没有其他相关的疾病。」
婚后求子不得
在内分泌代谢科住院期间，男子告诉医生，自己和妻子一直想要个孩子，但一直未能如愿，「我们也做过各种检查， 但都正常。」该院内分泌科专家结合该男子的相关检查，建议他进一步进行相关基因检测。
众所周知，女性染色体为XX，男性染色体为XY。但该男子的检查结果却显示，其染色体为女性染色体XX。男子确诊为XX男性性反转综合症。
邓武权介绍，这是一种罕见疾病，于1964年首次报道，发病率极低，在男性新生儿中的发病率约为1/20000-1/40000。
「性反转」是如何形成的？
邓武权介绍，该患者经全基因外显分析为SRY基因嵌合、推测其发病机制可能是父源生殖细胞在进行减数分裂时 Y 染色体片段与 X 染色体间发生了不平衡交换，使含有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到了 X 染色体上，产生包含有 SRY 基因的 X 型精子，与正常卵细胞结合后形成异常受精卵，最终导致XX 染色体后代表现出男性表型。
邓武权介绍，「目前，该病在世界范围内尚无有效治疗方法，但除了无法孕育后代外，其他和一般人无异。」
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