验血筛查染色体疾病 识别风险安排跟进 无创基因检测 保障胎儿健康

染色体与基因，在胎儿的发展过程中，扮演相当重要的角色，现时产前检查技术愈趋见精细，其中无创产前基因检测就只需透过为孕妇抽血，就可了解胎儿的染色体及基因有否异常。有妇产科专科医生指出，现时通过无创产前基因检测及超声波检测，就可在怀孕初期识别胎儿患上严重疾病或遗传病的风险，以安排适切的跟进，保障胎儿及母亲的健康。
 

染色体异常  或致生理智力缺陷
妇产科专科梁国贤医生解释指，染色体的异常主要分为两种，其中一种是数目异常，即生殖细胞内多了或少了一条染色体，如较多人认识的唐氏综合症就是患者的第21号染色体多了1条，而爱德华氏综合症及巴陶氏症就分别是第18号及第13号染色体多一条，诞下的婴儿的四肢、心脏等亦会有不同程度的缺陷，智力发展亦有一定影响。就算染色体的数量正确，染色体除了有机会整条缺失，亦有机会的一小部分的遗传资料出现增长缺失或增长，诞下的胎儿亦可能出现不同症状或缺陷。

高龄孕妇胎儿  染色体问题风险高
高龄产妇较常遇到的染色体问题及其带来的风险，梁医生以唐氏综合症为例，指35岁的妈妈在365人中就会有1个患上唐氏综合症胎儿；而至45岁时机会率更增至4.5%。过往主要是透过验血测试及俗称「度颈皮」的超声波扫描，当量度胎儿颈部透明层厚度超过3.5毫米属较高风险者，再进行绒毛取样或羊膜穿刺术等入侵性检查，以提取胎儿的基因进行化验，继而检测出胎儿是否唐氏综合症患者。梁医生指，「相关传统检查相关的入侵性检查，对孕妇或胎儿都有一定程度的风险，严重者更有机会导致流产，而且其准确度仅85%至90%，即有近一成至一成半的病例未能从筛查中识别，而当中的假阳性的比例达5%。」
 

胎儿的染色体异常会出现不同程度的生理或智力缺陷，其中唐氏综合症就是的第21号染色体多了1条。

抽取母体血液  辨析胎儿基因隐患
随着医学技术的进步，发现胎儿的DNA会进入母体血液循环系统，所以可藉由抽取母体的血液获得胎儿的基因，继而分析染色体，诊断出胎儿有没有患上染色体疾病。梁医生解释，无创产前基因检测（NIPT）除可检测胎儿验色体的问题，亦可发现患上遗传病的风险，「无创产前基因检测最早可在怀孕10周起便可进行，只需从孕妇身上抽取约10毫升的静脉血液，就可透过较高的精确度和较低的假阳性率的无创性血液检测，了解胎儿的染色体及基因有否异常的情况，让准父母及医生及早识别胎儿患上严重疾病或遗传病的风险，以安排适切的跟进，保障胎儿及母亲的健康。」
 

胎儿的DNA会进入母体血液循环系统，可藉由抽取母体的血液获得胎儿的基因，继而诊断出胎儿有没有患上染色体疾病。

 

梁医生又以脊柱裂为例，指父母其中有一人，或已有一子罹有脊柱裂，期后再诞下的孩子也有机会罹患该病。「如可尽早于怀孕初期，通过无创产前基因检测得知胎儿的染色体问题，不但可让医生及早作出安排，如藉由母体妊娠期间充分摄取叶酸来避免，亦可让尽早知道胎儿的情况以纾减父母不必要的心理压力及担忧。」

无创产前基因检测通过抽取孕妇血液，就可一次过为孕妇及胎儿进行基因筛查，检查隐性遗传病的基因，已可检测达数百种遗传病，例如较常见的地中海贫血。在胎儿的21、18、13三体检测中准确度超过99%，具有高灵敏度的优势。梁医生提醒，胎儿结构性超声波亦是不可忽视的一项产前检查，以详细了解胎儿结构及内脏器官的发育情况，「在怀孕第11至12周接受检查，可找出40%至50%的严重结构问题；而部分结构问题或会于怀孕后期才出现，因此在第20周左右进行检查，可进一步确认胎儿的结构是否正常。」
 

(资料由NIFTY提供)