侦测罕见遗传病加速治疗 英宣布推新生儿基因组定序计画

为了提升罕见遗传疾病的诊断与治疗，英国衞生当局在当地时间周二(13日)宣布为10万名新生儿进行基因组定序的开创性研究计画。这项斥资1.05亿元英镑（9.98亿港元）的「新生儿基因组计画」，被誉为全球最大型的类似研究，将判定是否应在英国全国藉由基因组定序来诊断罕见疾病，以确保早期介入。

「新生儿基因组定序」计画订明年展开。 unsplash图

综合外媒报道，这项定序计画将检视英国每年3000名新生儿罹患的约200种疾病。英国衞生部2013年成立的「英格兰基因组学」（Genomics England）公司医疗总监斯科特（Rich Scott）表示，只会观察可治疗的疾病以及学龄前儿童疾病。

报道指，「生物素酶缺乏症」是这项计画观察的疾病之一，这种遗传疾病的患者身体无法代谢生物素，可能导致癫痫、严重皮疹与神经问题等。「新生儿基因组计画」临床顾问比克（David Bick）表示，「生物素酶缺乏症」可藉由非处方维生素预防。他又说：「我们不想拖到发生了才治疗。」

斯科特又说，「新生儿基因组定序」计画订明年展开，除了可侦测疾病，也将藉此了解大众对于一辈子保存基因组资料有何想法。他指出，相关基因组资料可以有助个人未来一旦患病时，有助预测疾病或接受相关治疗。

研究人员拟从不同背景招募新生儿，而相关父母并不会在事前知道新生儿会有甚么遗传病。

 

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