科学家首次完整为人类基因排序 有助深挖基因组变异等问题

国际人类基因组计画2003年实行宣布为92%人类基因组进行了排序，缔造了历史；而由2003年至今，科学家一路试图攻克馀下的8%排序，国际科学团队端粒对端粒联盟（T2T）大约100位科学家，近日宣布首次为完整的人类基因组完成排序。

人类基因组排序工作，一向被视为生命科学的「登月计画」。T2T 本周在《科学》杂志发表6篇论文，公布这项成就。这是历来第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人𩔬基因组中的变异。

率领这项研究项目的华盛顿大学的研究员艾希勒表示：「有了这些完整的资料，让我们更好地去了解我们作为有机个体是如何形成的；我们与其他人是如何不同的、以及我们与其他物种是如何不同的。」

研究人员称，这一完整的、无间隙的序列，对了解人类基因组变异的全谱及了解某些疾病的遗传，至关重要。

团队下一阶段进行的研究，将会对不同人的基因组进行排序，藉以充分掌握人类基因的多样性、作用及人类与其他灵长类动物的关系。

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