专题｜基因组中心先导计画 为2千病人寻病因

去年成立的香港基因组中心，今年7月正式开展基因组计画先导阶段，为2千名病人进行「全基因组测序」，以寻找出疾病相关的基因变异，协助临牀治疗。负责计画的首席科学总监锺侃言指出，目前已成功招募九个家庭参与，将先由港大化验室进行首批基因测序，预计数周内开展。基因组人才不足一直惹人关注，行政总裁罗思伟透露，中心目前只聘到约40人，直言招聘有困难，特别是生物信息学家及遗传辅导员等岗位，但预计先导计画可如期达标，并于明年进入主阶段，惠及更多病人。 

早于2017年，港府已成立基因组医学督导委员会，并制定《香港基因组医学发展策略》，至去年5月正式成立香港基因组中心，以推行首个大型香港基因组测序计画，预计于2025年完成约5万个全基因组测序。

港大实验室处理基因样本

香港基因组中心首席科学总监锺侃言表示，基因组计画已于今年7月开始试行，在先导阶段为2千宗未能确诊病症，以及与遗传相关的癌病个案，进行全基因组测序，继而将有关数据用于病人临牀治疗。他形容，现时中心处于准备阶段，如同餐厅试业般，但已成功招聘9个家庭的22位参加者参与计画，包括成人及儿童，预计未来几星期内，开始为他们进行基因组测序，并将交由港大化验室处理基因样本。

锺侃言透露，首批参加计画的病人均曾谘询过不同医生，惟一直未能找出病因，其中一名年约十五岁的少女自小患有肾病，其后恶化至肾衰竭，需接受肾脏移植，「很多医生都尝试过，但找不到病因，她本身家族病史也无特别。除了肾病，她亦出现解释不到的皮肤钙化情况。」故他期望通过全基因组测序，为她找出病因。

作为罕见病专家，锺侃言直言，要为病人从基因组寻找病因，属漫长旅程。他指出，提取样本及进行测序，往往只需数天时间，但由于分析基因组的过程复杂，需从中选出不常见、可能致病的基因变异，再进一步选出与病人疾病相关的基因变异，时间长短因人而异，「需时可能几星期、几个月，甚至几年。」他坦言，即使完成基因测序，也不一定找出病因，「但将来可能有助确诊。」

3院转介个案 明年起加入其他医院

锺侃言引述海外医学文献指，患有罕见病「Alstrom氏症候群」的病人，由有病症至确诊需时可能长达七年，以至20年。他续说，未能确诊病症的病人，通常需谘询多名医生，过程或会经历误诊，除了耗时等候治疗，进行诊断测试亦需花费数以万计费用，但在基因组计画下，病人可免费接受全基因组测序，有助其临牀治疗。

要推动香港基因组计画，背后需要专业团队及各界合作。香港基因组中心行政总裁罗思伟指，现时参加者均由香港儿童医院、威尔斯亲王医院、玛丽医院3所医院，所组成的夥伴中心招募及转介，正计画明年起让其他医院，将合资格病人个案转介至夥伴中心，加入基因组计画。

招募人才困难 只聘到40人

培育基因组医学人才，亦是今次计画的目的之一。去年成立之初，香港基因组中心曾指需招聘60至100人，以推行基因组计画。惟罗思伟透露，中心现时只聘到约40人，仍在招募中，其中遗传辅导员尤其缺乏，期望可与医管局及大学合力培训，例如通过实习栽培人手。锺侃言则指，遗传辅导员是基因组医学的重要桥梁，除了拥有遗传科及基因组医学的知识背景，亦须懂得数据处理，更重要是具备沟通技巧，让病人明白基因组测序的目的。

至于生物信息学家也面临人才短缺情况，同需加强培训，罗思伟指已从新加坡聘请一名资深港人学者出任主管，由其带领团队，并已从海外招聘一名意大利籍生物信息学家，将继续努力从本地大学招募人才。

由于本港从未推行大型基因组计画，罗思伟指，由获取病人知情及同意，以至基因测序、化验分析等流程均须试行。随着中心的化验室将于今年底完工，他预计，届时可交由内部负责基因组测序工作。他表示，有信心先导计画如期达标，并于明年进入主阶段，「现时我们已在商讨主阶段如何执行。」

记者 林紫晴 郭增龙
原文刊《星岛日报》「每日杂志」